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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科
先天性軟骨發(fā)育不良一種遺傳性疾病，一般在胎兒和新生兒時(shí)期就會(huì)出現(xiàn)死亡，出生后就會(huì)發(fā)現(xiàn)四肢和軀干不成比例。
表現(xiàn)為頭大、四肢短小，診斷比較容易，發(fā)育成人以后也會(huì)發(fā)育成為侏儒癥患者。
在早期脊柱就會(huì)出現(xiàn)側(cè)彎、壓迫神經(jīng)，出現(xiàn)腰腿疼和走路困難，一般智力不受影響。
對(duì)于本病的治療目前尚沒(méi)有特效的辦法，在部分醫(yī)院開(kāi)始嘗試使用生長(zhǎng)激素治療有一定的效果，但效果尚不明確。
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先天性軟骨發(fā)育不良的原因
先天性軟骨發(fā)育不良又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。 詳細(xì)»
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先天性軟骨發(fā)育不良的原因
先天性軟骨發(fā)育不良又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。 詳細(xì)»
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先天性肺發(fā)育不良有什么癥狀
先天性肺發(fā)育不良的主要原因可能是胸腔內(nèi)有效肺生長(zhǎng)發(fā)育能力下降，肺泡活性物質(zhì)缺乏，常見(jiàn)類(lèi)型有肺組織未發(fā)育伴先天性膈疝、肺動(dòng)脈缺如、球形肺伴支氣管畸形。根據(jù)其發(fā)生程度可分類(lèi)三類(lèi)，一是肺未發(fā)生一側(cè)或雙側(cè)肺缺... 詳細(xì)»
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軟骨發(fā)育不良
軟骨發(fā)育不良一般指的是軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性的侏儒。因?yàn)槭浅Ｈ旧w的顯性遺傳,一般發(fā)生在有家族史的家庭里面。而臨床中碰到的比較多的是自身的基因突變所致，即爸爸媽媽正常，孩子因?yàn)槭艿酵饨缫蛩氐拇碳ぃ霈F(xiàn)不可預(yù)測(cè)... 詳細(xì)»
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先天性股骨頭發(fā)育不良會(huì)有什么表現(xiàn)
股骨頭發(fā)育不良，與先天因素和后天因素都有一定的關(guān)系。先天性股骨頭發(fā)育不良主要是由于懷孕期間染色體畸形引發(fā)的癥狀，而且先天性股骨頭發(fā)育不良有比較明顯的遺傳性及家族史，一般為常染色體顯性遺傳。先天性骨骼發(fā)... 詳細(xì)»
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