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趙云荷 主治醫(yī)師
簡介：婦科腹腔鏡、宮腔鏡等微創(chuàng)手術(shù)治療。
出生缺陷的干預(yù)措施有一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)，孕期的篩查是二級(jí)篩查的主要內(nèi)容。在各個(gè)國家，根據(jù)大數(shù)據(jù)的調(diào)研和國家的衛(wèi)計(jì)委的方針政策的制定是不同的，所以只能提供給大家一個(gè)參考，因?yàn)槿珖鱾€(gè)省市可能發(fā)展并不是很均衡，各個(gè)政府職能部門投入到這一塊資金也不是完全相同。
以廣東舉例，如果從早孕期開始，目前主要的篩查除了地貧篩查以外，還有早期三體綜合癥的篩查。三體綜合征有21三體綜合征，叫先天愚型，也有18三體綜合征、13三體綜合征，這些都可以通過驗(yàn)血或者結(jié)合B超篩查NT來進(jìn)行，一般專業(yè)的產(chǎn)科醫(yī)生都會(huì)進(jìn)行開例或者預(yù)約檢查。
如果發(fā)現(xiàn)問題可以進(jìn)一步進(jìn)行下一階段的篩查，可能需要使用到產(chǎn)前診斷，有的時(shí)候需要對(duì)寶寶的絨毛，或羊水、臍血取材進(jìn)行檢測(cè)。但這些侵入性的檢查，是在醫(yī)生覺得有必要的情況下才做。
如果妊娠持續(xù)進(jìn)展，進(jìn)入中孕以后，寶寶形態(tài)長起來了，非常重要的出生缺陷干預(yù)措施就是B超篩查?，F(xiàn)代彩超的技術(shù)進(jìn)步和醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)積累，已經(jīng)可以看到很多明顯的肢體或者內(nèi)臟結(jié)構(gòu)的異常，這些結(jié)構(gòu)異常往往會(huì)指向某一些出生缺陷的類型，所以篩查B超也是非常關(guān)鍵。
根據(jù)每個(gè)患者提供的病史、家族遺傳譜系的分析，如果明確有單獨(dú)點(diǎn)基因的突變或者染色體問題，又再做染色體和基因方面的檢測(cè)，就涉及二代測(cè)序或者分子生物學(xué)的手段，所以只是給大家提供一個(gè)最基本的信息。目前可篩查的不多，但是需要篩查的都是發(fā)病率相對(duì)高一些，所有人群都應(yīng)該檢查的，包括開放性脊柱裂，超聲檢查也可以發(fā)現(xiàn)。
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