2019年9月12日是第15個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷的總發(fā)生率已達(dá)5.6％，大約每30秒鐘就會(huì)誕生一個(gè)缺陷兒,每年出生缺陷兒數(shù)量高達(dá)80萬(wàn)-120萬(wàn)人，出生缺陷已成為嬰幼兒死亡的第二大病因，約占19.1％。中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦產(chǎn)科圍產(chǎn)?？聘敝魅侮惢劢淌诒硎荆錾毕輪?wèn)題不容小覷，但也并非不可避免，而預(yù)防和干預(yù)是減少出生缺陷發(fā)生概率的有效方法。

反復(fù)流產(chǎn)，原來(lái)是染色體“出了錯(cuò)”

“醫(yī)生，怎么辦？我的寶寶為什么又停止發(fā)育了？”王娟（化名）紅腫著眼睛問(wèn)。王娟今年30歲，這是她第二次懷孕了，第一次懷孕流產(chǎn)的時(shí)候王娟覺(jué)得是自己不小心，這次懷孕前她特別注意調(diào)整飲食和作息，加強(qiáng)了身體鍛煉，也服用了維生素，沒(méi)想到還是出現(xiàn)了流產(chǎn)。陳慧教授介紹，王娟是流產(chǎn)門診中常見(jiàn)的患者，陳慧教授建議她清宮時(shí)查絨毛染色體，尋找流產(chǎn)的原因。

一個(gè)月后，王娟帶著她的絨毛染色體報(bào)告來(lái)中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院遺傳門診進(jìn)行咨詢，絨毛的結(jié)果顯示胚胎有1條7號(hào)染色體不正常，出現(xiàn)了7號(hào)染色體微缺失和14號(hào)染色體微重復(fù)。

“醫(yī)生，為什么我的寶寶會(huì)出現(xiàn)這種染色體？我和我丈夫都很健康啊！”王娟不解地問(wèn)。染色體檢查結(jié)果給出了答案，雖然王娟的檢查結(jié)果正常，但王娟丈夫的檢查結(jié)果顯示，他是平衡易位攜帶者。陳慧教授介紹，多數(shù)染色體平衡易位對(duì)攜帶者本人來(lái)說(shuō)并沒(méi)有明顯影響，但是在生育下一代時(shí)往往會(huì)遇到困難。染色體不平衡的嚴(yán)重程度直接影響胚胎發(fā)育時(shí)間的長(zhǎng)短，重者胚胎早期丟失或胎兒夭折，輕者發(fā)生表型改變分娩畸胎。

“對(duì)于平衡易位攜帶者，應(yīng)該進(jìn)行有效的遺傳咨詢，選擇合適的生育方式，才有利于優(yōu)生優(yōu)育?！标惢劢淌诮榻B，平衡易位攜帶者有兩種生育方式可以選擇，一種是自然受孕和產(chǎn)前診斷，另一種是“三代試管嬰兒”，需要進(jìn)行植入前遺傳學(xué)檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。

其中，植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT技術(shù)）是“試管嬰兒”技術(shù)發(fā)展而開(kāi)展起來(lái)的一種新技術(shù)，是指在胚胎植入母體前完成的遺傳學(xué)檢測(cè)，這種方法可以篩選遺傳學(xué)正常的胚胎進(jìn)行移植，增加種植率、降低流產(chǎn)率，特別適用于有高風(fēng)險(xiǎn)生育遺傳病患兒的夫婦。

聽(tīng)了陳慧教授的建議后，王娟夫婦在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院生殖中心做了“三代試管嬰兒”并進(jìn)行PGT檢測(cè)，在王娟懷孕的18周進(jìn)行了產(chǎn)前診斷。最終，王娟如愿生下了一個(gè)染色體正常的寶寶，她和丈夫都喜出望外。

預(yù)防勝于治療，這八種情況要警惕！

陳慧教授介紹，出生缺陷既可由環(huán)境因素所致，也可由遺傳因素或環(huán)境和遺傳因素共同作用所致。有數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)染色體病或單基因病導(dǎo)致的出生缺陷在部分地區(qū)可達(dá)30％，加上環(huán)境和遺傳因素共同作用的多基因疾病，遺傳因素在出生缺陷的病因中占據(jù)非常高的比例。

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，染色體通過(guò)配對(duì)來(lái)保證人類的遺傳基因可以代代相傳。而染色體異常，是指染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或者數(shù)量上的異常，包括染色體片段的缺失、增加、倒位或者易位等，或者細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目的增加或者減少。陳慧教授指出，染色體病是可以遺傳給后代的，?？稍斐蓩雰合忍煊扌?、先天性畸形、以及腫瘤等。染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產(chǎn)。

染色體異常發(fā)生了怎么辦？陳慧教授表示，目前針對(duì)染色體異常的治療沒(méi)有十分有效的方式，治療手段還是以癥狀治療及器官畸形矯正為主。由于染色體發(fā)育不全治療困難、療效不滿意，所以染色體異常的預(yù)防顯得尤為重要。預(yù)防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等，如果經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)患兒染色體異常，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，避免出生缺陷的發(fā)生。

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室杜濤助理研究員提醒，如果夫妻雙方存在以下這些情況，在備孕前進(jìn)行染色體檢測(cè)十分必要：

1、有不良孕產(chǎn)史的夫妻雙方，如：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、死產(chǎn)等；

2、有發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、智力低下或者明顯體態(tài)異常的患者；

3、家族中已有染色體病或者先天畸形個(gè)體；

4、疑為先天愚型的患兒及其父母；

5、原發(fā)性閉經(jīng)或不孕的女性；

6、無(wú)精子癥或不育的男性；

7、生殖器發(fā)育不正?；蚧蔚娜耍热缗匀榉坎话l(fā)育、幼稚子宮、陰蒂過(guò)大等，男性陰莖短小、睪丸發(fā)育不全、尿道下裂等；

8、長(zhǎng)期接觸X線、有毒物質(zhì)或者電離輻射的人。

在2019年中國(guó)出生缺陷日到來(lái)之際，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院孕婦學(xué)校攜手中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院產(chǎn)科黨支部、產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)部等開(kāi)展預(yù)防出生缺陷健康教育講座及義診等一系列活動(dòng)。講座及義診將于9月11日早上在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院院本部博濟(jì)樓一樓大禮堂，醫(yī)護(hù)人員將分享更多有關(guān)出生缺陷問(wèn)題的相關(guān)知識(shí)，守護(hù)每一個(gè)新生兒家庭的幸福。

義診及公益活動(dòng)信息

1、活動(dòng)時(shí)間：

2019年9月11日（周三）上午9：00至11：00

2、活動(dòng)地點(diǎn)：

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院院本部博濟(jì)樓一樓大禮堂

（廣州市越秀區(qū)沿江西路107號(hào)）

3、參與專家：

婦產(chǎn)科劉玉昆副主任醫(yī)師、祝麗瓊主治醫(yī)師、陳欣主治醫(yī)師、陳穎主治醫(yī)師、杜濤助理研究員、呂杰忠主管技師等

4、活動(dòng)形式：

婦產(chǎn)科專家進(jìn)行健康教育講座及現(xiàn)場(chǎng)義診，解答出生缺陷及婦產(chǎn)科相關(guān)問(wèn)題

指導(dǎo)專家：中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦產(chǎn)科圍產(chǎn)?？聘敝魅?陳慧教授

（通訊員：張陽(yáng)、劉文琴、黃睿）

專家簡(jiǎn)介

陳慧，主任醫(yī)師、副教授、博士，現(xiàn)任中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦產(chǎn)科圍產(chǎn)專科副主任，中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)教研室臨床副主任。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青年委員、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)理事、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)婦幼保健院管理分會(huì)委員、世界中醫(yī)藥學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)理事廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)分會(huì)青年副主任委員、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)后康復(fù)保健專業(yè)委會(huì)副主任委員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖免疫與優(yōu)生學(xué)分會(huì)、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)師分會(huì)常委等。曾獲“廣東省杰出青年醫(yī)學(xué)人才”、“羊城好醫(yī)生”、“嶺南名醫(yī)”等榮譽(yù)稱號(hào)。學(xué)術(shù)方向?yàn)樵绠a(chǎn)、流產(chǎn)等妊娠相關(guān)疾病診療及發(fā)病機(jī)制研究。主持、參與包括國(guó)家自然科學(xué)基金在內(nèi)的科研項(xiàng)目12項(xiàng)。編寫《流產(chǎn)基礎(chǔ)與臨床》、《早產(chǎn)基礎(chǔ)與臨床》等專著?！吨腥A產(chǎn)科急救雜志》等雜志編委、審稿專家。

杜濤，助理研究員，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人。產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì)委員會(huì)委員、母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事會(huì)專家委員會(huì)委員。