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周香雪 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 神經(jīng)內(nèi)科
簡(jiǎn)介：神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其神經(jīng)遺傳疾病、肌張力障礙疾病、癲癇、眩暈、神經(jīng)代謝性疾病、神經(jīng)變性疾病等的診治。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩拇_診，目前主要是依靠基因測(cè)量。建議對(duì)三個(gè)人進(jìn)行抽血，三個(gè)人分別是患者父母以及患者自己，進(jìn)行抽血后分析。
患者兩條ATP7B等位基因的突變情況，同時(shí)要對(duì)父母進(jìn)行抽血，主要是要確定這兩條等位基因都突變是否同時(shí)來(lái)自于父親和母親。所以基因診斷，在肝豆?fàn)詈俗冃援?dāng)中是金標(biāo)準(zhǔn)。
還有些其他的生化因素可以輔助肝豆?fàn)詈俗冃源_診，比如銅藍(lán)蛋白低于0.14，要注意患者有無(wú)肝豆?fàn)詈俗冃钥赡苄?；尿酮大?0μg/天，要注意肝豆?fàn)詈俗冃钥赡苄?；還有些頭部影像學(xué)以及肝臟B超檢查，也是可以輔助確診肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
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基因療法能治療肝豆?fàn)詈俗冃?..
周香雪 副主任醫(yī)師
基因篩查肝豆?fàn)詈俗冃杂行?/a>
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肝豆?fàn)詈俗冃燥B腦表現(xiàn)
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃钥祻?fù)鍛煉
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)后
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生概率
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃灾委?/a>
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肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀
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肝豆?fàn)詈俗冃?治療
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