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周香雪 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 神經(jīng)內(nèi)科
簡介：神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其神經(jīng)遺傳疾病、肌張力障礙疾病、癲癇、眩暈、神經(jīng)代謝性疾病、神經(jīng)變性疾病等的診治。
基因篩查是目前確診肝豆?fàn)詈俗冃缘慕饦?biāo)準(zhǔn)，基因分析主要是針對ATP7B基因。ATP7B基因有兩條等位基因，如果兩條等位基因同時出現(xiàn)突變，可以確診為肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊摺?/p>
如果ATP7B的兩條等位基因只有一條突變，這種情況下稱為攜帶者，攜帶者往往可以在肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩母改府?dāng)中看到，這種攜帶者不會出現(xiàn)明顯的肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀，少數(shù)攜帶者會出現(xiàn)肝功能異常。
對于懷疑肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?，或者患者的同胞兄弟姐妹，建議患者接受基因篩查?；蚝Y查比銅藍(lán)蛋白可靠性更高，因?yàn)殂~藍(lán)蛋白降低有一定的復(fù)雜因素，比如慢性肝病患者可能存在銅藍(lán)蛋白降低。酮藍(lán)蛋白低并不是確診肝豆?fàn)詈俗冃缘姆椒?，基因篩查是確診肝豆?fàn)詈俗冃缘挠行Х椒ā?/p>
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肝豆?fàn)詈俗冃孕律鷥涸趺春Y查
周香雪 副主任醫(yī)師
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基因療法能治療肝豆?fàn)詈俗冃?..
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃燥B腦表現(xiàn)
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃钥祻?fù)鍛煉
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)后
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生概率
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃灾委?/a>
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肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀
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