性染色體非整倍體主要是指13、18、21三體及Turner征，三倍體綜合征，xXYY綜合癥及克氏綜合癥等，是各種先天畸形的重要原因。染色體非整倍指染色體的數(shù)目增加或者減少了。人體正常染色體23對(duì)即46條染色體，當(dāng)染色體異常不再是一對(duì)的，而是多了一條或者少了一條時(shí)，就是染色體非整倍體?？梢酝ㄟ^(guò)產(chǎn)前診斷如唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等檢查出來(lái)。
性染色體非整倍體異常是怎么回事
1、性染色體非整倍體疾病，指的是染色體異常中的染色體數(shù)目異常。最常見(jiàn)的疾病為47XXY。生殖中心稱為克氏征，臨床表現(xiàn)主要包括身高細(xì)長(zhǎng)，陰毛，體毛發(fā)育遲緩，最常見(jiàn)表現(xiàn)為胡須不發(fā)育和陰毛稀疏。
2、陰囊觸診可觸及睪丸大小只有1-2毫升。
3、精液質(zhì)量檢測(cè)，離心后鏡檢沒(méi)有精子。目前隨著科學(xué)技術(shù)發(fā)展，可行顯微取精，40-50%可以尋找到精子，聯(lián)合輔助生殖生育孩子。
性染色體非整倍體怎么辦
1、正常的性染色體是2條，偏少或者偏多，就變成了非整倍體，這種情況懷疑孩子性染色體畸形，需要做羊穿明確，無(wú)創(chuàng)只是針對(duì)13、18、21三體綜合征的，需要進(jìn)一步檢查。
2、只是臍穿還可以監(jiān)測(cè)孩子血型，內(nèi)容很多，風(fēng)險(xiǎn)也更大。建議只做羊穿，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較小，如果胎盤(pán)前壁剛好擋住，就沒(méi)法抽羊水了。
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