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孕檢無(wú)創(chuàng)DNA的臨床意義

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)又稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),是應(yīng)用高通量基因測(cè)序的分子遺傳技術(shù),檢測(cè)孕婦血漿中胎兒來(lái)源的游離DNA片段,從而評(píng)估胎兒常見染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦的靜脈血。

一、無(wú)創(chuàng)DNA的臨床意義:

1、對(duì)于高齡孕婦、NT增寬、唐氏高?;虼嬖谄渌t(yī)學(xué)指征,又不想進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前檢查手段進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕媽媽,都可以考慮進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA的檢查。

2、無(wú)創(chuàng)DNA是抽取孕媽媽的血液進(jìn)行檢查,對(duì)胎兒和母親都不會(huì)有影響。

3、無(wú)創(chuàng)DNA的原理是通過對(duì)母體血清中的游離DNA定量檢查,準(zhǔn)確性還是非常高的,可以達(dá)到99%甚至以上,基本可以排除13號(hào)、18號(hào)和21號(hào)染色體三體。但是如果是早孕期雙胎,然后一胎停育,或者前次妊娠有過染色體異常胎兒妊娠引產(chǎn)不足2年的患者,建議還是通過唐氏篩查或羊水穿刺進(jìn)行檢查為宜。

二、無(wú)創(chuàng)DNA的最佳檢測(cè)時(shí)間:

1、一般建議懷孕12-24周之間做無(wú)創(chuàng)DNA,無(wú)創(chuàng)DNA一般是作為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的進(jìn)一步檢測(cè)。

2、無(wú)創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的靜脈血化驗(yàn),來(lái)檢測(cè)胎兒21-三體、18-三體、13-三體是否為高風(fēng)險(xiǎn),檢出率比較高。

3、如果為高風(fēng)險(xiǎn)可以通過羊水穿刺進(jìn)一步檢測(cè),一般在22-24周左右也應(yīng)該做第一次四維進(jìn)行排畸。如果沒有異??梢苑判睦^續(xù)妊娠,注意保持愉悅的心情,定期產(chǎn)檢。

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