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王志啟 主任醫(yī)師 副教授 北京大學(xué)人民醫(yī)院 婦科
染色體異常分為染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常，例如染色體增多、染色體減少、染色體缺失易位倒位、插入、重復(fù)等。小孩染色體異?？赡苁沁z傳因素或孕婦在懷孕的時候受到輻射、病毒、化學(xué)物質(zhì)等因素的影響，孩子身體會有很多疾病。
染色體異常癥狀
1、Down綜合征。頭圓、鼻梁很低、上頜骨發(fā)育不全、嘴唇微張、瞼裂可輕微向上、向外傾斜、耳朵位置低，耳垂小。
2、愚鈍綜合征。出生時平均身長略短，手短粗，手掌寬只有一條橫紋，反應(yīng)遲鈍，進(jìn)食困難，智力發(fā)育異常。
3、Turner綜合征。僅見于女孩，身材矮小，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發(fā)育不全，性發(fā)育遲緩，精神發(fā)育遲滯。
4、Klinefelter綜合征。僅見于男孩，身材高大，表現(xiàn)為無睪丸癥，音調(diào)高、乳房女性化、體毛稀疏、精神發(fā)育遲滯、患糖尿病幾率較高。
5、脆性X染色體綜合征。精神發(fā)育遲滯，有自傷性行為，多動癥多言癖、沖動性行為，9%～45%的患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
6、Williams綜合征。身體瘦小，智能發(fā)展遲緩，主動脈狹窄、肺動脈狹窄或肺動脈瓣狹窄，常合并先天性心臟病，牙齒小且稀疏。
染色體病癥有很多異?，F(xiàn)象，且部分染色體異常的現(xiàn)象并不典型，家長應(yīng)多注意孩子是否外觀、智力、精神方面的異常。
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