一般來(lái)說(shuō)，先天性心臟病的病因主要是遺傳、環(huán)境，而大部分先天性心臟病是遺傳和環(huán)境共同作用的結(jié)果。要預(yù)防先天性心臟病，除了在懷孕時(shí)多加注意，還應(yīng)該在結(jié)婚前做婚前檢查及遺傳咨詢。那么，先先天性心臟病的遺傳方式是怎樣的？該如何診斷？
在臨床上，先天性心臟病的遺傳方式具體是什么，還沒(méi)有比較明確的科學(xué)依據(jù)。先心病會(huì)遺傳，家族里有先天性心臟病的，孩子得先心病的幾率可能會(huì)比其他人大一些。先心病和遺傳有一定關(guān)系。先心病不一定有遺傳因素，也可能是環(huán)境影響所致。
如果父母的染色體中有問(wèn)題，如21-三體綜合征，18-三體綜合征，這些有染色體位置改變或異常的都是與遺傳有關(guān)的。妊娠前三個(gè)月患病毒或細(xì)菌感染、羊膜的病變等都會(huì)導(dǎo)致先心病的發(fā)生，而這些都屬于環(huán)境因素的作用。
當(dāng)然，對(duì)于先天性心臟病的診斷，主要是根據(jù)病史、癥狀、體征和一些特殊檢查來(lái)綜合判斷：
1、病史
了解母親的妊娠史、患者的癥狀、患者的發(fā)育情況，從而初步判斷是否患有先天性心臟病。母親的妊娠史主要是了解妊娠最初3個(gè)月有無(wú)病毒感染、放射線接觸，服藥史、糖尿病史、營(yíng)養(yǎng)障礙、環(huán)境與遺傳因素等。
了解癥狀，需要仔細(xì)的詢問(wèn)癥狀的相關(guān)信息，比如：癥狀出現(xiàn)的時(shí)間、發(fā)生的頻率等。先天性心臟病患者會(huì)有呼吸急促、青紫的癥狀。注意青紫出現(xiàn)時(shí)的年齡、時(shí)間，與哭叫、運(yùn)動(dòng)等有無(wú)關(guān)系，是陣發(fā)性的還是持續(xù)性的。先天性患兒往往是營(yíng)養(yǎng)不良的，其軀體瘦小，體重變化不大，發(fā)育也相對(duì)遲緩，有蹲踞現(xiàn)象。
2、體格檢查
體格檢查包括視診、觸診、叩診、聽(tīng)診，當(dāng)檢查發(fā)現(xiàn)有心臟典型的器質(zhì)性雜音、心音低鈍、心臟增大等時(shí)，需要進(jìn)一步檢查排除先天性心臟病。
3、特殊檢查
特殊檢查包括X線檢查、超聲檢查、心電圖檢查、心臟導(dǎo)管檢查、心血管造影、色素稀釋曲線測(cè)定等。其中，超聲檢查是最常用的診斷方法之一，其通過(guò)定量測(cè)定心臟各腔室和血管大小，從而診斷心臟解剖上的異常及其嚴(yán)重程度。
總的來(lái)說(shuō)，先天性心臟病可以發(fā)生于任何人，不管是否有家族史。所以，在發(fā)現(xiàn)異常時(shí)，需要馬上進(jìn)行相應(yīng)的檢查，確定是否是先天性心臟病。
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