“肚大如鼓的熊貓寶寶”、“牽線木偶人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶寶”……
有這樣一群特殊的人，他們擁有看似可愛的名字，然而在這些名字背后，伴隨的往往是病痛、折磨和辛酸，他們就是罕見病患者。由于醫(yī)學(xué)界對罕見病了解不足，很多罕見病患者面臨診斷困難、治療不足等多重困難。
2024年2月29日，是第17個國際罕見病日，為提高公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（以下簡稱：中山三院）罕見病中心舉辦了以“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”為主題的第十七屆國際罕見病日系列活動。
中山三院罕見病中心義診現(xiàn)場
罕見病大多與遺傳基因相關(guān)
罕見病是眾多發(fā)病率極低，大多數(shù)具有遺傳性疾病的統(tǒng)稱，又稱為“孤兒病”。關(guān)于罕見病的界定，目前全球還沒有一個被廣泛接受的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，世界衛(wèi)生組織定義罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病。
中山三院神經(jīng)內(nèi)科首席專家 胡學(xué)強教授
罕見病具體的發(fā)病原因尚不能完全闡述清楚，根據(jù)目前的臨床資料，可知大部分的罕見病與遺傳基因突變或缺陷有關(guān)。中山三院神經(jīng)內(nèi)科首席專家胡學(xué)強教授表示，“雖然罕見病大多與遺傳基因相關(guān)，但是目前產(chǎn)前篩查的手段并不能完全覆蓋所有罕見病的突變基因，因此，除了做好產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查之外，更重要的是要提高大眾和醫(yī)療人員對罕見病的認(rèn)知?！?/p>
數(shù)量少、診斷難、藥物研發(fā)難，罕見病治療仍具挑戰(zhàn)
由于罕見病的發(fā)病率極低，癥狀和表現(xiàn)多樣化，診斷過程通常較為復(fù)雜。而針對不同的罕見病，治療效果也各異，有些病癥可以治愈，有些只能控制病情。因此，長期以來，罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會關(guān)注度低等問題。
胡學(xué)強教授提出，“由于罕見，研究人員少，醫(yī)療人員對于罕見病的認(rèn)知水平也不高，提高罕見病的診療水平就更無從談起?！?/p>
因此，他認(rèn)為，提高對罕見病的認(rèn)識和關(guān)注是醫(yī)學(xué)界的重要使命，應(yīng)該加強罕見病的教育和培訓(xùn)，培養(yǎng)更多的罕見病專家和研究人員。
迎難而上：成立罕見病中心，多學(xué)科診療讓“孤兒病”不再孤獨
罕見病的病因復(fù)雜，疾病的表現(xiàn)多種多樣，通常會累及全身多個系統(tǒng)以及器官，患者也常常會因為各種各樣的原因被誤診，從而耽誤了最佳的治療時機。對此，2022年12月，以神經(jīng)內(nèi)科、脊柱外科、感染科、兒科及變態(tài)反應(yīng)（過敏）科為核心臨床架構(gòu)，依托相關(guān)學(xué)科與科研平臺，“中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見病中心”成立。
為了破解罕見病目前所面臨的難題，胡學(xué)強教授闡述了罕見病中心未來需要為之努力的方向，“第一，要進一步的組織醫(yī)生以及患者認(rèn)識罕見?。坏诙?，要編寫罕見病的教材；第三，要進一步的制定罕見病的臨床指南，加強學(xué)術(shù)交流，聯(lián)系多學(xué)科的合作。以此來提高醫(yī)生對罕見病的認(rèn)識，提高對罕見病的診療水平?！?/p>
中山三院神經(jīng)內(nèi)科主任 陸正齊教授
與此同時，中山三院神經(jīng)內(nèi)科主任陸正齊教授也表示，“罕見病中心以多學(xué)科合作模式為基礎(chǔ)，致力于規(guī)范罕見病的診治流程，提高罕見病診治水平和救治效率，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。“
（通訊員：周晉安 甄曉洲）
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人體神經(jīng)系統(tǒng)的病變都屬于神經(jīng)內(nèi)科的診斷范疇，比如腦梗死，腦出血或癲癇，腦炎以及周圍神經(jīng)炎，脊髓病變等等都屬于神經(jīng)內(nèi)科的治療范圍。肌肉有神經(jīng)接頭處的疾病也屬于神經(jīng)內(nèi)科的范圍，常見的就是重癥肌無力，還有一... 詳細(xì)»
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神經(jīng)內(nèi)科主要是治療神經(jīng)方面的耳機學(xué)科，這門學(xué)科不是屬于內(nèi)科。它主要是治療腦血管相關(guān)的疾病（例如，腦梗塞，腦出血），偏頭痛，腦部炎癥性的疾?。ɡ?，腦炎，腦膜炎）等相關(guān)的疾病。這個科室在治療這些疾病的病... 詳細(xì)»
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神經(jīng)內(nèi)科疾病即關(guān)于神經(jīng)方面的疾病，常見的神經(jīng)內(nèi)科疾病包括心腦血管疾病如偏頭痛、腦炎、腦膜炎、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病、遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病及重癥肌無力等。常見眩暈、腦梗塞... 詳細(xì)»
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神經(jīng)內(nèi)科是關(guān)于神經(jīng)方面的二級學(xué)科，是醫(yī)院為主要診治腦血管疾病、遺傳病、周圍神經(jīng)病等設(shè)立的科室。主要治療腦血管疾病、頭痛，還治療包括腦部的一些炎癥性疾病，某些脊髓病變等以及癲癇、癡呆、重癥肌無力、運動神... 詳細(xì)»
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神經(jīng)內(nèi)科不看抑郁癥。神經(jīng)內(nèi)科是神經(jīng)方面的二級學(xué)科，主要診治的是各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括腦梗死、腦出血等腦血管疾病，以及腦膜炎、腦炎等腦部炎性疾病，另外也可治療癲癇、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)痛等其他神經(jīng)系統(tǒng)疾... 詳細(xì)»
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