指導專家：中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院口腔科 陳偉良 教授
出生時橄欖大小的咽部腫瘤，數(shù)年間發(fā)展成核桃一般大小。7歲的女孩小云（化名）在本該無憂無慮的童年卻被罕見病——局灶性真皮發(fā)育不全 (FDH)纏身，進食困難、呼吸不暢，甚至隨時威脅著生命。日前，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院口腔科陳偉良教授為小云成功開展了雙側咽部巨大腫物切除+雙側頜面部多發(fā)腫物切除手術，將這個占據(jù)生命要道的“定時炸彈”順利“拆除”，為小云贏來生機。
咽部腫瘤大如核桃，危及7歲女孩生命
第一次見到小云時，陳偉良教授便留意到了小云與別的孩子截然不同的外表：矮小、面部多發(fā)腫瘤、左眼失明、右耳廓畸形……同時，受病情的影響，小云還伴有智力低下、左手中指無名指并指、左足多指并指等問題。這些讓本該與同齡人一樣正處于成長階段的小云備受折磨：不僅身心都收到了嚴重影響，更令人擔憂的是，小云雙側咽部各長了一個像核桃一般大小的腫瘤，占據(jù)了小云的大部分咽腔。
據(jù)小云父母回憶，出生的時候，小云面部的腫瘤只有黃豆粒大小，而且生長緩慢，而咽部的腫瘤出生時像橄欖一般大小，因為小云自幼身體營養(yǎng)不良，家里人四處求醫(yī)，結果因身體條件不允許，都被拒絕手術治療。
隨著腫瘤越長越大，小云也逐漸很少再外出，見到外人也低下頭，外人的不解和笑話在小云幼小的心靈留下了重重陰影。如今小云7歲，日漸增大的面部腫瘤不僅影響了美觀，咽部的腫瘤更是嚴重影響她進食和呼吸，腫瘤帶來的不僅僅是生活的影響，還威脅著她的生命，家屬要求手術欲望也越來越強烈，“將腫瘤切除”也逐漸成了小云一家人最大的心愿。于是，小云的父母帶著她四處輾轉求醫(yī)，經人介紹，聯(lián)系上了陳偉良教授團隊。
確診患上罕見病，“元兇”竟在基因上
全面判斷小云的病情之后，陳偉良教授給出了考慮診斷“局灶性真皮發(fā)育不全”。陳偉良教授介紹，局灶性真皮發(fā)育不全 (FDH)，也稱為 Goltz 綜合征或Gorlin綜合征，是一種罕見的多系統(tǒng)疾病，主要涉及皮膚、手足和眼部的發(fā)育。該疾病屬于一種外胚層發(fā)育不良，是會導致毛發(fā)、牙齒、指甲和腺體發(fā)育和功能異常的遺傳性疾病，這種疾病是由PORCN 基因的變化（突變）或重復/缺失引起的。
大多數(shù) FDH 病例（約 90%）發(fā)生在女性身上。這種疾病的特征是皮膚異常，在身體的各個部位長出條紋或線狀腫瘤樣腫塊，患者常表現(xiàn)出廣泛的癥狀，幾乎可以影響任何器官。目前，F(xiàn)DH病例的治療以手術切除腫瘤和對癥治療為主。陳偉良教授帶領團隊黃子賢主治醫(yī)師等共同為小云開展了全面、詳細的檢查，并請手術室、麻醉科、兒童醫(yī)學中心、重癥醫(yī)學科等多學科開展會診，共同制定手術策略。
“拆彈”手術考驗重重，專家巧手為患兒紓困
陳偉良教授指出，為小云開展的手術治療頗具挑戰(zhàn)性，難度主要集中在兩個方面：一是咽腔的腫瘤很大，幾乎把整個咽腔堵上，實施全麻的過程中，十分考驗麻醉醫(yī)生的氣管插管技術。同時，對手術醫(yī)生來說，患兒口腔較小，手術視野嚴重受限，咽部血管豐富，在保證無瘤原則完整切除腫物的同時要盡量減少術中出血，對于頜面外科醫(yī)生也是一個重大挑戰(zhàn)。二是頜面部多發(fā)腫瘤若行根治性切除，必定影響患兒面部美觀，對于患兒日后身心造成不可估量的影響。
經過激烈的討論，手術團隊進一步完善了手術策略及術后氣管管理情況，決定使用超聲刀在小云的口咽部進行巨大瘤體的切除，減少術后出現(xiàn)情況；同時，小云面部的多發(fā)腫瘤則使用激光微創(chuàng)治療，盡可能恢復面部美觀，并在術后轉PICU進一步觀察。
制定了完備的方案并于小云一家充分溝通后，手術如期開展。手術當日，麻醉科林道煒教授使用可視化喉鏡進行困難氣管插管麻醉，陳偉良教授團隊為小云開展手術。經2個小時的緊張奮斗，手術順利完成。術前完善的準備、多學科協(xié)作、手術團隊精湛的技術共同護航手術順利進行，術中出血少，成功避免了血管損傷，術后患兒轉到PICU進行觀察并在4天后轉出普通病房，10天后順利出院。
口腔頜面外科陳偉良教授為小云進行手術
麻醉科林道煒教授使用可視化喉鏡進行困難氣管插管麻醉
手術后的病理提示，小云頜面部及咽部腫物為“疣狀乳頭狀瘤”，這也進一步印證了陳偉良教授的術前判斷。陳偉良教授提醒：“疣狀乳頭狀瘤能特異性地引起人體皮膚黏膜的鱗狀上皮增殖，可導致多種良、惡性病變。早發(fā)現(xiàn)、早治療是關鍵?！笨谇蝗轭^狀瘤可以發(fā)生在口腔、腭部、嘴唇和舌頭；通常是單發(fā)，腫瘤大小從幾毫米到幾厘米不等，呈疣狀或乳頭狀生長。若口內長出為外突的邊界清楚、乳頭狀或卵石樣，正常粉紅色或淺白色的增生物，可能是口腔疣狀乳頭狀瘤的表現(xiàn)，應該及時到口腔頜面外科就診，必要時采取手術切除。
【專家簡介】
陳偉良，中山大學名醫(yī)
美國加州大學（UCLA）客座教授，中山大學顱頜面外科中心主任；廣東省醫(yī)學會頜面-頭頸外科學分會首任主任委員，廣東省顱頜面畸形顱面外科矯治技術專家組組長，教育部學位與研究生教育評估專家，國家自然科學基金項目評審專家，國際口腔頜面外科協(xié)會會員，國際口腔癌協(xié)會會員。對口腔顱頜面-頭頸部良性（如頜骨囊腫，鰓裂囊腫，腮腺混合瘤，成釉細胞瘤等）和惡性腫瘤（舌癌，牙齦癌，頰癌，腭癌，舌根癌等口腔口咽癌和頜面頜骨肉瘤）在分子水平方面作深入的研究；對良惡性腫瘤手術治療，軟硬組織缺損修復以及中晚期口腔癌化學治療、基因靶向治療和免疫治療等綜合治療；口腔頜面部脈管疾病-血管瘤，淋巴管瘤，脈管畸形的基礎研究。治療包括手術、超選擇性栓塞、放射、硬化、核素和冷凍等綜合治療；口腔頜面部外傷骨折救治；口腔頜面部感染的治療；口腔頜面部先天（唇腭裂和頜骨畸形）后天畸形（外傷疤痕和缺損）整復；頜骨前突或后縮畸形整復和口腔顱頜面痛癥和神經精神疾病的診斷和治療等有較深造詣。近年來，大力開展了內窺鏡微創(chuàng)治療顱底咽旁腫瘤以及侵犯頸動脈晚期頭頸腫瘤和頸動脈體瘤治療，取得理想療效。
（通訊員：黃睿、劉文琴、陳德滔）
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