一個(gè)小傷口就會(huì)流血不止，換顆牙有可能致命，天生的易出血體質(zhì)，不能摔、不能碰、處處要謹(jǐn)慎小心。他們依賴血液而生，他們有一個(gè)撕不掉的標(biāo)簽“玻璃人”。是的，他們是血友病患者。2024年4月17日是世界血友病日，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院血液內(nèi)科主任聶大年教授呼吁大家，共同關(guān)注血友病，獻(xiàn)出自己的愛心，讓愛不罕見。
什么是血友??？
血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，以陽(yáng)性家族史、幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血為特征。根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，可分為血友病A和血友病B，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致?；颊叱鲅安l(fā)癥的嚴(yán)重程度與其凝血因子活性水平相關(guān)。
血友病會(huì)不會(huì)遺傳？
血友病A、B均屬X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。正常男性性染色體組成為一條X和一條Y（XY）。該X染色體上的基因發(fā)生突變就可能出現(xiàn)臨床癥狀，即為血友病患者；女性有兩條X染色體（XX），一條染色體上的基因發(fā)生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。
血友病怎么治療？
血友病與生俱來(lái)、伴隨終生，目前尚無(wú)成熟的根治方法。
1.血友病患者急性出血時(shí)，最重要的是止血，及時(shí)補(bǔ)充凝血因子。出血時(shí)處理要遵循PRICE原則：制動(dòng)（prohibition）、休息（rest）、冷敷（ice）、壓迫（compression）、抬高（elevation）；及早到附近的專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療。
2.凝血因子替代治療，這是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。
根據(jù)輸注凝血因子時(shí)機(jī)的不同，替代治療分為按需治療（出血后緊急輸注凝血因子）和預(yù)防治療（出血前規(guī)律輸注凝血因子）。預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。重型血友病患者提倡預(yù)防治療。
根據(jù)2020年醫(yī)保目錄，人凝血因子VIII為醫(yī)保甲類藥品，重組人凝血因子VIII和IX則為醫(yī)保乙類藥品。這兩種藥物分別是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。
3.基因治療。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外在血友病基因治療領(lǐng)域取得了突破性進(jìn)展，為血友病患者帶來(lái)了新的希望。
血友病患者需要注意什么？
1、培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣，合理膳食，均衡營(yíng)養(yǎng)，控制體重。
2、注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血。
3、避免劇烈運(yùn)動(dòng)如足球、籃球、拳擊等，鼓勵(lì)進(jìn)行非接觸式運(yùn)動(dòng)，如游泳、騎自行車、散步等；戶外活動(dòng)要隨身攜帶緊急止血藥物和物品確保安全。
4、避免各種外傷，包括非必須的靜脈注射及肌肉注射。
5、未經(jīng)醫(yī)生許可，禁止服用阿司匹林、布洛芬、雙氯芬酸等非甾體類解熱鎮(zhèn)痛藥，以及所有可能影響血小板功能的藥物。
6、定期前往血友病診療中心接受綜合關(guān)懷團(tuán)隊(duì)的診療與隨訪，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療。
血友病怎么預(yù)防？
做好優(yōu)生優(yōu)育是最有效的預(yù)防措施。高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。
高風(fēng)險(xiǎn)人群包括血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦。在孕前應(yīng)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測(cè)和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶致病基因。有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可選擇在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)助孕，詳情請(qǐng)咨詢輔助生殖專家。
【專家簡(jiǎn)介】
聶大年
教授，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院血液內(nèi)科主任
擅長(zhǎng)各種血液病如白血病、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、貧血及出血性疾病等的診斷及治療。對(duì)造血干細(xì)胞移植治療血液病具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
廣東省老年保健協(xié)會(huì)血液病專業(yè)委員會(huì)主任委員；廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會(huì)血液學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員；廣東省醫(yī)療安全協(xié)會(huì)血液病學(xué)分會(huì)副主任委員；廣州市醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)副主任委員；廣東省抗癌協(xié)會(huì)血液腫瘤專業(yè)委員常務(wù)委員；廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)血液病學(xué)分會(huì)常委；廣東省健康協(xié)會(huì)管理學(xué)會(huì)血液病學(xué)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員；廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)抗感染分會(huì)常委；廣東省免疫學(xué)會(huì)常務(wù)委員；廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)血液分會(huì)委員。
（通訊員：林栩琪、劉文琴、劉曉燕）
-
-
甘肅省腫瘤醫(yī)院 血液科、中西醫(yī)結(jié)合血液科
擅長(zhǎng)：診治淋巴瘤、白血...
-
-
甘肅省腫瘤醫(yī)院 血液科、中西醫(yī)結(jié)合血液科
擅長(zhǎng)：骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、...
-
-
泰安市中醫(yī)醫(yī)院 血液透析科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)治療各種腎病...
-
-
福建省漳州市醫(yī)院 血液科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)血液科常規(guī)檢...
-
-
本溪鋼鐵（集團(tuán)）公司總醫(yī)院 血液科
擅長(zhǎng)：急、慢性白血病的...
-
-
茂名市中醫(yī)院 血液病科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)血象異常查因...
-
-
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院梨園醫(yī)院 血液科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)各類良惡性血...
-
-
遼寧醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院 血液科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)血液病惡性腫...
-
-
開灤總醫(yī)院 血液科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)血液系統(tǒng)疾病...
-
-
首都兒科研究所 呼吸內(nèi)科
擅長(zhǎng)：兒童哮喘、呼吸睡...
-
-
蕪湖市中醫(yī)醫(yī)院 骨外科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)骨科常見病、...
-
-
開平市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)門診不孕不育...
-
-
血友病的癥狀
血友病是一種由于遺傳性凝血功能障礙而導(dǎo)致的出血性疾病。血友病在日常生活中是比較少見的，血友病患者身體中的凝血因子數(shù)量很少，所以血友病患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的凝血障礙。那么如何判斷血友病，得了血友病會(huì)出現(xiàn)哪些癥... 詳細(xì)»
-
-
血友病檢查
血友病是一種嚴(yán)重的出血性疾病，主要的臨床特點(diǎn)就是反復(fù)自發(fā)性出血，嚴(yán)重時(shí)還容易并發(fā)肌肉萎縮、組織壞死和休克等，如果能夠及早的進(jìn)行血友病的臨床檢查，確診病情，根據(jù)檢查結(jié)果制定治療方案，具有很重要的臨床意義... 詳細(xì)»
-
-
血友病的保健護(hù)理
血友病是一種主要由于血液中缺乏些凝血因子而導(dǎo)致出現(xiàn)嚴(yán)重凝血障礙的遺傳疾病。血友病的治療方式是通過藥物治療、手術(shù)治療以及護(hù)理等來(lái)控制病情，從而達(dá)到出血后康復(fù)以及預(yù)防再次發(fā)作的效果。以下是一些有關(guān)血友病的... 詳細(xì)»
-
-
女性患Turner血友病
對(duì)于女性患者患上Turner綜合征（不完全性性染色體單體X染色體缺失綜合征）的具體原因如下：1.遺傳因素：Turner綜合征通常是由與正常染色體數(shù)量不同的性染色體異常引起的。在女性中，缺失或變異的X染... 詳細(xì)»
公眾號(hào)
頭條號(hào)
百家號(hào)