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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經科
脊髓空洞癥是一種中樞神經系統(tǒng)疾病，通常需要通過一系列的臨床癥狀、體征和影像學檢查才能確診。以下是常用的確診方法。
1、病史詢問：醫(yī)生會詳細詢問患者的病史，特別是與疾病相關的癥狀的持續(xù)時間、部位和強度等。此外，還要了解患者的家族史，因為遺傳因素在脊髓空洞癥的發(fā)病中起一定作用。
2、體格檢查：醫(yī)生會進行詳細的神經系統(tǒng)檢查，包括肌力、感覺、反射和平衡等方面，以評估患者的神經功能是否受損。
3、影像學檢查：常用的影像學檢查方法包括X線、CT和MRI等。其中MRI是最常用的檢查方法，它可以提供關于脊髓和脊髓周圍結構的高分辨率圖像。通過MRI可以觀察到脊髓空洞癥的典型表現，如脊髓內出現液體充盈的空腔。
4、腦脊液檢查：腦脊液檢查是通過腰椎穿刺來采集患者的腦脊液樣本，用于分析其中的蛋白質、葡萄糖、細胞和其他標志物。在脊髓空洞癥患者中，腦脊液中常常可見白細胞和蛋白質水平升高。
5、遺傳學檢查：在某些個案中，遺傳學檢查可能有助于明確脊髓空洞癥的遺傳因素。目前已知脊髓空洞癥與TCS1和TCS2兩種遺傳突變相關。
綜上所述，確診脊髓空洞癥通常需要結合患者的病史、體格檢查和影像學檢查。一旦確診，患者應及時尋求專業(yè)的醫(yī)療建議，并按醫(yī)生的指導進行治療。
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