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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
唐氏綜合癥指小兒唐氏綜合征，是一種遺傳性疾病，通常是由于胎兒在受精后的早期出現(xiàn)染色體異常所導(dǎo)致的。小兒唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1/271可能正常，但如果出現(xiàn)不適癥狀可能不正常。
1、可能正常：小兒唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率評(píng)估是基于一系列的統(tǒng)計(jì)學(xué)和生物學(xué)指標(biāo)計(jì)算得出的。1/271雖然處于高風(fēng)險(xiǎn)的范圍附近，但只是一個(gè)概率估計(jì)，并不能完全確定胎兒一定患有唐氏綜合征。有時(shí)檢測(cè)結(jié)果可能受到多種因素的影響，如孕婦的年齡、孕周計(jì)算的準(zhǔn)確性、檢測(cè)方法的局限性等，導(dǎo)致風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估出現(xiàn)一定的偏差，可能正常。
2、可能不正常：如果在孕期或胎兒出生后出現(xiàn)了一些與小兒唐氏綜合征的癥狀，如特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等，就高度提示胎兒可能患有唐氏綜合征，可能不正常。
小兒唐氏綜合征險(xiǎn)率異常需高度重視，密切觀察。如有疑慮或出現(xiàn)癥狀，及時(shí)就醫(yī)檢查，以確保胎兒健康。
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唐氏綜合癥有得治嗎
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唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種先天性基因型疾病，發(fā)病率很高。大多數(shù)孩子將在出生前死亡，幸存者的智力水平較低，伴有心臟發(fā)育不全和胃腸道畸形等疾病。患者的平均預(yù)期壽命不到30歲，沒(méi)有獨(dú)立的生活能力。唐氏綜合癥也是一種發(fā)... 詳細(xì)»
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唐氏綜合癥的檢查方法
唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱之為21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。致病主要原因是多出一條21號(hào)染色體，染色體數(shù)目異常。超過(guò)半數(shù)的患兒在母胎內(nèi)流產(chǎn)，少數(shù)出生后表現(xiàn)有明顯的智力落后、免疫力低下、生長(zhǎng)... 詳細(xì)»
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關(guān)于唐氏綜合癥的篩查
隨著社會(huì)的發(fā)展和科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來(lái)越多的疾病可以得到有效的提前預(yù)防和治療，唐氏綜合征作為一種重點(diǎn)防范的先天性畸形的疾病，在產(chǎn)科對(duì)這方面非常關(guān)注，醫(yī)院也對(duì)這方面的疾病有很深入透徹的了解。 詳細(xì)»
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唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)和預(yù)防方法
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)孕婦血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇和絨毛促性腺激素的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒是否患有先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)癥... 詳細(xì)»
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