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丁英波 副主任醫(yī)師
簡(jiǎn)介：擅長(zhǎng)婦科良惡性腫瘤、子宮內(nèi)膜異位癥、異常子宮出血、宮頸病變子宮內(nèi)膜病變及孕產(chǎn)期保健。
唐氏綜合征會(huì)遺傳，但具體的機(jī)制尚不明確，建議孕婦定期產(chǎn)檢以及早發(fā)現(xiàn)異常。
唐氏綜合征是一種染色體異常性遺傳病，本病的遺傳機(jī)制較為復(fù)雜，部分研究發(fā)現(xiàn)與母親的懷孕年齡、孕產(chǎn)次數(shù)、親屬患病、孕期接觸藥物或環(huán)境污染等因素都有一定的關(guān)系，但每個(gè)遺傳因素的確切機(jī)制尚未得到證實(shí)。
患兒的第21號(hào)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，繼而導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或畸形。部分患兒在孕早期或孕中期即停止發(fā)育，隨后發(fā)生孕婦發(fā)生自然流產(chǎn)，造成不良的妊娠結(jié)局。但是，唐氏綜合征可以在產(chǎn)前通過血清學(xué)檢測(cè)、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等方式進(jìn)行篩查或診斷，因此建議孕婦按時(shí)產(chǎn)檢，并在結(jié)果異常時(shí)及時(shí)咨詢醫(yī)生。
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唐氏綜合征的癥狀
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唐氏綜合征檢查什么
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唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種先天性基因型疾病，發(fā)病率很高。大多數(shù)孩子將在出生前死亡，幸存者的智力水平較低，伴有心臟發(fā)育不全和胃腸道畸形等疾病?；颊叩钠骄A(yù)期壽命不到30歲，沒有獨(dú)立的生活能力。唐氏綜合癥也是一種發(fā)病率高的遺傳性疾病。 詳細(xì)»
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克氏綜合征癥狀
克氏綜合征，是一種先天性的睪丸發(fā)育不全以及染色體異常的病癥。這種病人在青春期之前跟別的孩子沒有什么不一樣，到了青春期，其生理病癥才會(huì)逐漸顯露出來。成年之后患者的病癥會(huì)更加的嚴(yán)重，大部分的患者會(huì)出現(xiàn)女性化的特征以及不孕不育... 詳細(xì)»
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克氏綜合征外觀
克氏綜合征全名叫做克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征，屬于一種先天性遺傳疾病，通俗來說就是染色體異常引起的先天性睪丸發(fā)育不全，正常男子的染色體如果X增多，就會(huì)引起這種病癥，克氏綜合征的發(fā)病率為新生男孩中的千分之一，那么克氏綜合征的外觀... 詳細(xì)»
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唐氏綜合癥的檢查方法
唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱之為21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。致病主要原因是多出一條21號(hào)染色體，染色體數(shù)目異常。超過半數(shù)的患兒在母胎內(nèi)流產(chǎn)，少數(shù)出生后表現(xiàn)有明顯的智力落后、免疫力低下、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等... 詳細(xì)»
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唐氏篩查結(jié)果
唐氏篩查是孕媽媽產(chǎn)檢的重要一個(gè)項(xiàng)目，主要是檢驗(yàn)甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，一般情況下，檢查唐氏篩查的最佳時(shí)期是懷孕15-20周的時(shí)候。唐氏篩查可以檢查出胎兒先天智利是否低下，從而減少唐氏兒的降生率。 詳細(xì)»
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