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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，常見癥狀有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)精神表現(xiàn)、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)、體味表現(xiàn)等。
1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)：由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.體味表現(xiàn)：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味或鼠氣味。
苯丙酮尿癥的癥狀可能因個(gè)體差異而有所不同，有些患者可能只表現(xiàn)出輕微的癥狀，而有些患者則可能出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。一旦出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行診斷和治療。
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