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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
新生兒篩查的意義十分重大，它可以幫助及早發(fā)現(xiàn)和診斷一些潛在的遺傳性和先天性疾病，為患兒提供及時的治療和管理。篩查的時間通常在嬰兒出生后的48小時至7天內(nèi)進(jìn)行。下面將詳細(xì)分析新生兒篩查的意義和時間。
首先，新生兒篩查可以發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，這些疾病是由遺傳缺陷導(dǎo)致的物質(zhì)代謝異常所致。如果沒有及時進(jìn)行篩查和治療，這些疾病可能會導(dǎo)致嚴(yán)重的智力缺陷、生長遲緩、器官功能損害甚至死亡。例如，苯丙酮尿癥是一種常見的代謝病，如果及早發(fā)現(xiàn)并遵循特定的飲食和治療方案，患兒的智力和生理發(fā)育就能正常進(jìn)行。
其次，新生兒篩查還可以檢測到一些與內(nèi)分泌系統(tǒng)相關(guān)的疾病，例如甲狀腺功能障礙。甲狀腺激素在嬰兒的生長和發(fā)育中起著重要作用，甲狀腺功能障礙可能導(dǎo)致嬰兒智力發(fā)育不良、生長遲緩或多種代謝問題。通過早期篩查，醫(yī)生可以及時采取措施，如提供甲狀腺激素替代治療，從而避免潛在的長期后果。
另外，新生兒篩查還可以發(fā)現(xiàn)一些先天性疾病，如先天性心臟病和先天性聽力損失等。早期診斷和干預(yù)對于這些疾病的治療非常重要，可以避免患兒因潛在的心臟問題或聽力障礙而對日常生活和學(xué)習(xí)產(chǎn)生不利影響。
最后，新生兒篩查的時間安排也是有科學(xué)依據(jù)的。首選的篩查時間是在嬰兒出生后的48小時至7天內(nèi)進(jìn)行，這是因為許多疾病在出生后幾個小時或幾天內(nèi)才會表現(xiàn)出來。盡早進(jìn)行篩查可以最大程度地改善診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。
總之，新生兒篩查的意義在于及早發(fā)現(xiàn)和診斷一些可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果的遺傳性和先天性疾病，為患兒提供及時的治療和管理。通過早期干預(yù)，可以避免或減輕患兒可能面臨的智力、生長和發(fā)育問題。選擇適當(dāng)?shù)暮Y查時間也能夠最大程度地提高篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。
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新生兒 篩查
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新生兒篩查的意義和時間
新生兒篩查一般指的是新生兒疾病的篩查。新生兒疾病篩查是指通過新生兒的血液檢查對一些嚴(yán)重的先天性代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病進(jìn)行篩查，使患有疾病的兒童能夠得到早期診斷、早期治療，避免由于腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生... 詳細(xì)»
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新生兒聽力篩查
新生兒聽力篩查是兒科常見的檢測項目，可以在完全無創(chuàng)的情況下對嬰幼兒聽覺能力做出檢測，并可為部分聽力損失作出診斷。為新生兒提供的聽力篩查服務(wù)，包含多個步驟，初檢、診斷、干預(yù)、治療、復(fù)查、效果評估，都是聽... 詳細(xì)»
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新生兒眼底篩查的危害
一般在做新生兒眼底篩查時，醫(yī)生會對新生兒眼球進(jìn)行擴瞳。在擴瞳的過程中，可能看起來有點嚇人，就會導(dǎo)致家長對眼底篩查的錯誤認(rèn)知，認(rèn)為眼底篩查對新生兒有很大的危害，其實新生兒眼底篩查擴瞳對寶寶沒有危害。若是... 詳細(xì)»
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新生兒耳聾基因的篩查
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新生兒眼底篩查的副作用
眼底檢查是眼科中較為常見的一種檢查方式，是檢查視網(wǎng)膜、玻璃體、脈絡(luò)膜以及視神經(jīng)疾病的一種重要方法。正常情況下，眼睛的視網(wǎng)膜呈透明狀，眼底呈均勻的桔紅色，如果脈絡(luò)膜血管透見就可能會形成豹紋狀眼底，需要考... 詳細(xì)»
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