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肝豆?fàn)詈俗冃孕律鷥涸趺春Y查

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主講專家
周香雪
周香雪 副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 神經(jīng)內(nèi)科

簡介:神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其神經(jīng)遺傳疾病、肌張力障礙疾病、癲癇、眩暈、神經(jīng)代謝性疾病、神經(jīng)變性疾病等的診治。
視頻內(nèi)容

如果新生兒高度懷疑肝豆?fàn)詈俗冃?,確診方法是基因檢測。除了基因檢測之外,還有一些初篩的辦法,比方銅藍(lán)蛋白含量的測定,還有血清銅以及尿銅等檢查方法。在這些檢測方法當(dāng)中,陽性率最準(zhǔn)確的就是基因篩查。

基因篩查對新生兒的肝豆患者是非常重要的。因為新生兒在各個系統(tǒng)的發(fā)育方面,和成年人是有所不同的,一些銅代謝的這些指標(biāo)和正常成人也是有所不同的。諸如銅藍(lán)蛋白,在新生兒時期,它會經(jīng)歷一個高于正常人,然后低于正常人的發(fā)展過程,所以在6歲之前的小朋友,都不主張通過銅藍(lán)蛋白來確診肝豆。

另外血清銅和尿銅在新生兒的監(jiān)測當(dāng)中,也是有一定混雜因素的。所以如果一個家庭當(dāng)中曾經(jīng)有過肝豆的患者,我們需要進(jìn)行新生兒的篩查的時候,建議在6歲之前接受基因檢測。

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