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袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 內分泌內科
游離肉堿偏低主要是指長鏈脂肪酸不能很好的進入線粒體參與β的氧化，從而減少乙酰輔酶a的生成，臨床上稱為肉堿缺乏癥。
肉堿缺乏癥是一種罕見的與細胞線粒體相關的疾病。在正常情況下，人體內肉堿的儲存量約為20克左右，通過攝入、組織合成、腎臟吸收等途徑來維持人體內平衡。當有出現肉堿攝入不足、組織合成減少或腎吸收受損時，則會導致出現肉堿缺乏癥的現象。原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種遺傳性疾病，繼發(fā)性肉堿缺乏是比較常見的。常見誘因如下：
1、肉堿主要存在于動物蛋白中，如果素食、長期靜脈營養(yǎng)和精神食欲不振，肉堿攝取不足，可引起肉堿缺乏。
2、藥物使用不當，引起肉堿形成化合物，并從尿中排出。建議在患者用藥治療時，要注意監(jiān)測血中肉堿水平，如有出現出現肉堿偏低的情況，要及時到醫(yī)院進行相應的檢查，依據癥狀考慮進行更換治療藥物，避免肉堿持續(xù)偏低，誘發(fā)其他的癥狀出現。
3、腎臟等疾病，可造成肉堿合成功能下降以及對肉堿再吸收障礙。
部分則是由于肝炎、肝硬化等原因所引起的，需根據不同誘因進行處理。
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