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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
新生兒疾病篩查是對新生兒進行疾病預(yù)防和早期診斷的一種重要手段，其中Phe是一種重要的新生兒疾病篩查指標。Phe是一種重要的氨基酸，是蛋氨酸代謝的中間產(chǎn)物，同時也是酪氨酸和酪氨酸酯的前體。正常情況下，Phe在體內(nèi)參與生物體代謝過程中，但在一些情況下，Phe的代謝出現(xiàn)異常，會引起苯丙酮尿癥等疾病，對新生兒的生長和發(fā)育會有不良影響。因此，在新生兒疾病篩查中，對Phe的檢測是非常重要的。
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病，是由于苯丙酮代謝途徑中酪氨酸氫化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙酮和其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積而引起的一系列癥狀。苯丙酮尿癥的主要癥狀包括智力發(fā)育延遲、精神發(fā)育遲緩、共濟失調(diào)、肌陣攣、嘔吐、尿失禁等。如果未經(jīng)篩查和處理，苯丙酮尿癥會嚴重影響患兒的生長和發(fā)育，甚至危及生命。
在新生兒疾病篩查中，通常通過血液檢測Phe的含量來進行苯丙酮尿癥的篩查。如果Phe的含量異常高，就要進一步采用其他檢測手段確認診斷。若患兒被確診為苯丙酮尿癥，醫(yī)生會制定特殊的飲食方案和治療計劃，以減輕癥狀，減少并發(fā)癥的發(fā)生。苯丙酮尿癥的治療通常包括特殊飲食、補充特定的營養(yǎng)素，有時也需要口服苯丙氨酸酶和其他相關(guān)藥物來幫助患兒代謝。
總之，Phe是新生兒疾病篩查中一個非常重要的指標，通過檢測Phe的含量，可以及早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥等疾病，有助于及早干預(yù)和治療，保障新生兒的健康成長。因此，對新生兒進行Phe的篩查是非常必要的，也是新生兒健康管理的重要一環(huán)。
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