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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
懷孕唐氏篩查臨界風(fēng)險是指母親在產(chǎn)前唐氏綜合征篩查結(jié)果呈現(xiàn)臨界風(fēng)險。唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，通常是導(dǎo)致智力殘疾和先天性心臟病等嚴(yán)重疾病的主要原因之一。產(chǎn)前篩查可以幫助醫(yī)生早期檢測出寶寶的遺傳疾病風(fēng)險，從而采取相應(yīng)的醫(yī)療措施。
在進(jìn)行唐氏篩查時，如果結(jié)果顯示臨界風(fēng)險，醫(yī)生通常會建議進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如無創(chuàng)DNA檢測，如果是高風(fēng)險，胎兒染色體異常的風(fēng)險很高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺、臍帶血取樣或絨毛活檢等。這些檢查可以更準(zhǔn)確地診斷是否存在染色體異常。如果最終診斷結(jié)果確認(rèn)寶寶患有唐氏綜合征，家長面臨著艱難的選擇。
首先，需要明確，臨界風(fēng)險并不意味著寶寶一定患有唐氏綜合征。存在許多假陽性和假陰性結(jié)果，因此需要進(jìn)行更準(zhǔn)確的診斷確認(rèn)。
其次，即使最終診斷結(jié)果確認(rèn)寶寶患有唐氏綜合征，家長也應(yīng)該知曉目前醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)取得了長足的進(jìn)步，許多唐氏綜合征患兒也能夠接受治療和康復(fù)。醫(yī)生會根據(jù)寶寶的具體情況制定治療方案，幫助寶寶盡可能地減少疾病帶來的影響。
最后，家長需要在接受結(jié)果后認(rèn)真咨詢醫(yī)生，了解相關(guān)的醫(yī)療選擇和可能的后果。這也需要家長在理性思考的基礎(chǔ)上，結(jié)合家庭和個人的實際情況，做出正確的決定。
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唐氏篩查臨界風(fēng)險不做無創(chuàng)可以嗎
唐氏篩查臨界風(fēng)險不做無創(chuàng)是不可以的。因為從檢查的結(jié)果當(dāng)中說明胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險性比較高。唐氏篩查的準(zhǔn)確率并不是特別高，最好是到上級的醫(yī)院再次進(jìn)行篩查。如果無創(chuàng)DNA檢查顯示胎兒為唐氏綜合征，進(jìn)一步進(jìn)... 詳細(xì)»
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唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險該怎么辦
唐氏篩查是一種用于檢測胎兒是否患有唐氏綜合癥的非侵入性檢查，一般唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險可以采取羊水穿刺、絨毛膜取樣等方法來幫助確定是否真的患有唐氏綜合癥。1、羊水穿刺：通過穿刺抽取羊水，獲取胎兒脫落... 詳細(xì)»
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唐氏篩查風(fēng)險高嗎
唐氏綜合征也被稱為21-三體綜合征，是由于染色體異常引發(fā)的疾病。在臨床上，大部分唐氏綜合癥患兒會在胚胎發(fā)育期內(nèi)自然流產(chǎn)，存活下來的胎兒則會存在明顯的特殊面容、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形以及智能落后等情況。... 詳細(xì)»
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唐氏篩查
唐氏篩查指的是唐氏綜合征的產(chǎn)前篩選檢查。又稱為唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。這種檢查方法主要是通過對孕婦血液的檢查，測定出母體的血清中含有的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度高低，依據(jù)此，根據(jù)孕... 詳細(xì)»
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唐氏臨界風(fēng)險要打掉嗎
檢查抽血確定唐氏篩查臨界值，還可以進(jìn)一步的做無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺的檢查，不急于進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)的，臨床上臨界風(fēng)險值不一定存在唐氏兒的可能，但是也不能掉以輕心，所以還需要進(jìn)一步的進(jìn)行相關(guān)檢查確定。目前最... 詳細(xì)»
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