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孫念政 主任醫(yī)師 教授 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 小兒內(nèi)科
患有ald病癥的孩子壽命期限目前沒有準確科學(xué)的定義，需要依照患兒病情嚴重程度而視。ald，又叫做腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，目前在醫(yī)學(xué)上屬于孤兒病，既沒有明確的發(fā)病原因，也沒有確切的治療方法，同時發(fā)病率很低?；加心I上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的患兒，及患兒監(jiān)護人，應(yīng)該保持良好的心理狀態(tài)，以積極樂觀的態(tài)度面對病癥，對于腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良給患兒造成的病癥也應(yīng)該積極尋求治療。
ald病癥的發(fā)病表現(xiàn)
1、患兒躲在5至12歲發(fā)病，初期會表現(xiàn)為行為異常，注意力不集中等現(xiàn)象，隨著病情的加重，患兒的視力、聽力會逐漸下降，癲癇發(fā)作甚至?xí)耆c瘓、癡呆。
2、部分患兒的皮膚會發(fā)黑，經(jīng)常冒虛汗且感到虛弱乏力，愛吃重口的咸味食物，經(jīng)常會嘔吐、腹瀉，甚至無預(yù)兆的昏厥。
3、年級較大的中青年患者會出現(xiàn)性功能障礙，存在腦功能障礙，出現(xiàn)了不同程度的認知和行為異常。
如何檢測患者是否患有ald病癥
1、通過內(nèi)分泌功檢測來觀察患者的腎上腺皮質(zhì)激素和促腎皮質(zhì)激素的興奮反應(yīng)。
2、通過CT或MRI等影像學(xué)檢查來觀察患者是否存在腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的病灶。
3、檢測患者細胞內(nèi)是否存在含有板層狀結(jié)構(gòu)的胞漿包涵體。
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