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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
十八碳酰肉堿C18:1偏高可能提示脂肪酸氧化代謝異常，這與多種疾病相關，需要結合具體情況判斷嚴重程度。
-非疾病因素：可能與檢測時的生理狀態(tài)相關，比如饑餓、劇烈運動、妊娠、應激等情況下，脂肪動員增加，可能導致C18:1偏高。如果是這種情況，一般去除誘因后即可恢復正常。
-疾病因素：C18:1是脂肪酸β氧化的中間產(chǎn)物，其濃度升高可能與脂肪酸氧化代謝異常相關。比如中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚?；D移酶缺乏癥等脂肪酸β氧化障礙的遺傳代謝病，可導致C18:1顯著升高，同時還可能伴有低血糖、酮癥酸中毒、心肌損傷等。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥：是一種常染色體隱性遺傳病，可導致C18:1顯著升高，同時還可能伴有低血糖、高血氨、肝腫大、代謝性酸中毒等。
肉堿棕櫚?；D移酶缺乏癥：也屬于常染色體隱性遺傳病，患兒多在新生兒期或嬰兒早期發(fā)病，以反復發(fā)作的嘔吐、腹瀉、低血糖、呼吸窘迫等為主要表現(xiàn)，還可出現(xiàn)肝腫大、心肌損傷等。
如果發(fā)現(xiàn)C18:1偏高，建議及時就醫(yī)，醫(yī)生會結合癥狀、其他檢查結果等進行綜合判斷，以明確原因，并采取相應的治療措施。
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