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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經科
家族性黑蒙性癡呆是一種遺傳性神經退行性疾病，也叫家族性阿爾茨海默病。這種疾病是由遺傳突變引起的，導致大腦神經細胞的死亡和功能失調，最終導致認知能力下降、記憶衰退和行為異常等癥狀。
家族性黑蒙性癡呆通常在成年初期發(fā)病，一般在40至50歲之間出現癥狀。患者會逐漸出現記憶力減退、思維能力下降、行為異常、語言能力受損等癥狀。隨著疾病的發(fā)展，患者的生活能力會逐漸喪失，最終導致失能和生活不能自理。
家族性黑蒙性癡呆是由多個基因突變引起的，其中最常見的是APP、PSEN1和PSEN2基因的突變。這些突變會影響β淀粉樣蛋白的代謝，導致β淀粉樣斑塊的形成，這是阿爾茨海默病的主要病理表現。
目前尚無特效的治療方法可以治愈家族性黑蒙性癡呆，但可以通過藥物和非藥物治療來緩解癥狀。藥物治療包括使用膽堿酯酶抑制劑來提高腦中的膽堿水平，以改善患者的認知能力。非藥物治療包括語言治療、物理治療和社會支持等，這些方法可以幫助患者維持生活能力，并改善生活質量。
此外，家族性黑蒙性癡呆可以通過遺傳咨詢和基因檢測來進行早期篩查和干預。對于有家族遺傳史的人群，可以通過基因檢測來了解自己的遺傳風險，并采取預防措施，延緩疾病的發(fā)展。
總之，家族性黑蒙性癡呆是一種由遺傳突變引起的神經退行性疾病，目前尚無有效的治療方法，但可以通過藥物和非藥物治療緩解癥狀。對于有家族遺傳史的人群，建議進行遺傳咨詢和基因檢測，及早了解自己的遺傳風險，并采取相應的預防措施。
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癡呆診斷方法
癡呆的診斷方法包括：1.病史和檢查：醫(yī)生會詢問患者的病史和進行全面的身體檢查，以了解患者的癥狀和體征。2.神經心理測試：癡呆患者通常會出現記憶力、注意力、語言能力、判斷力、抽象思維和情感等方面的障礙，... 詳細»
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什么叫癡呆
癡呆是一種慢性進行性疾病，通常在老年人中出現，其特征是逐漸喪失認知能力和日常生活自理能力。癡呆是由于大腦神經細胞的退化而導致的，這些細胞以及它們之間的連接在癡呆癥患者的大腦中受損，導致記憶、思維、言語... 詳細»
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癡呆的概念
癡呆是一種慢性進行性神經退行性疾病，主要表現為認知能力的進行性下降和記憶力的損害。癡呆癥狀包括記憶力下降、語言能力減弱、判斷力和決策力下降、行為和情緒改變等。癡呆主要是由于大腦神經細胞的退行性變導致的... 詳細»
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