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什么是遺傳代謝性肝病

遺傳代謝性肝病是指由基因突變引起的一類(lèi)肝臟疾病,通常是由于身體無(wú)法正常代謝或排除體內(nèi)某些特定物質(zhì)而引起的。這些物質(zhì)可能是蛋白質(zhì)、脂肪、糖或其他重要的代謝物。

遺傳代謝性肝病可以分為兩種類(lèi)型:酶缺乏和運(yùn)輸?shù)鞍兹狈π汀C溉狈π褪侵赣捎谀撤N特定酶的基因突變,導(dǎo)致該酶無(wú)法正常工作,進(jìn)而無(wú)法完成特定的代謝過(guò)程。運(yùn)輸?shù)鞍兹狈π褪侵赣捎谶\(yùn)輸?shù)鞍谆虻耐蛔儯瑢?dǎo)致該蛋白無(wú)法將代謝產(chǎn)物正確地運(yùn)輸?shù)襟w內(nèi)其他部位。

總之,遺傳代謝性肝病是由于基因突變引起的一類(lèi)肝臟疾病。它會(huì)打亂體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝和排泄,導(dǎo)致一系列癥狀和肝臟損害。早期診斷和合理治療非常重要,可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

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