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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
范可尼貧血遺傳的概率通常不大。
范可尼貧血的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。這意味著如果一個(gè)父母都是攜帶者，子女有25%的幾率患上該病，如果只有一個(gè)父母是攜帶者，則子女患病的風(fēng)險(xiǎn)為0%，但成為攜帶者的幾率為50%。
范可尼貧血的基因突變類型也會(huì)影響遺傳概率，已知的范可尼貧血基因突變類型有多種，其中最常見的是HBB基因突變，不同類型的基因突變對(duì)遺傳概率的影響也不同，例如HBB基因突變的攜帶者子女患病風(fēng)險(xiǎn)為25%，而其他基因突變類型的攜帶者子女患病風(fēng)險(xiǎn)可能更高或更低。
范可尼貧血的遺傳概率還受到家族史的影響，如果一個(gè)家庭中有多個(gè)成員患有范可尼貧血，該家庭的其他成員患病的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相應(yīng)增加，相反如果一個(gè)家庭中沒有范可尼貧血患者，該家庭的其他成員患病的風(fēng)險(xiǎn)較低。
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范可尼貧血遺傳類型
以下是范可尼貧血的遺傳類型：1.常染色體隱性遺傳：范可尼貧血是由兩個(gè)攜帶有缺陷基因的健康父母生育出的孩子有1/4的概率患病。這意味著如果一個(gè)父母是攜帶者，另一個(gè)父母不是攜帶者，那么他們的孩子不會(huì)患上范... 詳細(xì)»
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范可尼貧血是什么病
范可尼貧血是一種非常罕見的常染色體顯性血液病，屬于先天性再生障礙性貧血，一般來(lái)說(shuō)，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。其病因可能是染色體的異... 詳細(xì)»
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