球形紅細(xì)胞增多癥是一種常見(jiàn)的遺傳性溶血性貧血疾病，主要特征是紅細(xì)胞形態(tài)異常和溶血現(xiàn)象。雖然其名字中帶有遺傳二字，但并不是所有的球形紅細(xì)胞增多癥都是遺傳性的。
球形紅細(xì)胞增多癥主要是由于遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)異常，在大多數(shù)情況下是由一組遺傳突變引起的。目前已知導(dǎo)致球形紅細(xì)胞增多癥的突變主要包括ANK、SPTB、SPTA1、EPB42等基因。
球形紅細(xì)胞增多癥主要通過(guò)常染色體顯性遺傳方式傳遞，即只要一個(gè)父親或母親攜帶該基因突變，子女就有50%的幾率繼承該疾病。此外，也有極少數(shù)情況是通過(guò)自發(fā)突變的方式形成。
盡管大多數(shù)球形紅細(xì)胞增多癥是遺傳性的，但也有極少數(shù)非遺傳性的病例。非遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥可能與其他因素，如脾切除手術(shù)、先天性溶血性貧血、自身免疫性溶血性貧血和某些藥物引起的溶血有關(guān)。
如果患者有球形紅細(xì)胞增多癥的癥狀，應(yīng)盡早進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)確定是否存在相關(guān)遺傳突變，并在家族計(jì)劃方面進(jìn)行咨詢(xún)和建議。
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遺傳球形紅細(xì)胞增多癥
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什么是遺傳性紅細(xì)胞球形增多癥
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紅細(xì)胞增多癥和膽紅素增多癥是兩種不同的疾病，但它們都與血液有關(guān)。下面將分別介紹這兩種疾病的病因、癥狀、診斷和治療方法。一、紅細(xì)胞增多癥1.病因：紅細(xì)胞增多癥是由于骨髓中紅細(xì)胞的生成過(guò)多或釋放過(guò)快導(dǎo)致的... 詳細(xì)»
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紅細(xì)胞增多癥一般不能治愈，是一種血液疾病，可導(dǎo)致體內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)量過(guò)多。雖然這種疾病無(wú)法永久治愈，但可以通過(guò)一些治療措施來(lái)控制病情。紅細(xì)胞增多癥是原發(fā)性或真性紅細(xì)胞增多癥，這是一種骨髓疾病，導(dǎo)致身體產(chǎn)生過(guò)... 詳細(xì)»
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