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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
血友病缺乏凝血八因子是一種遺傳性出血性疾病，其病因、癥狀以及治療等相關信息總結如下：
1.病因：血友病缺乏凝血八因子主要由遺傳因素導致，凝血因子Ⅷ基因位于X染色體上，呈伴性隱性遺傳特征。當基因發(fā)生突變或缺陷時，人體無法合成足夠的凝血因子Ⅷ，從而引發(fā)出血傾向。此外，基因突變也是導致該疾病的重要原因之一，如內含子22倒位、FⅧ基因點突變等。
2.癥狀：該疾病的主要癥狀為異常出血及出血后血腫壓迫所致的癥狀，如關節(jié)反復出血、顱內出血、嘔血等。關節(jié)出血多累及負重或活動較多的大關節(jié)，易導致骨質破壞和關節(jié)運動障礙。顱內出血和嘔血則可能伴隨頭暈、惡心等癥狀，嚴重時可危及生命。
3.治療：血友病缺乏凝血八因子的治療主要包括替代治療和預防治療。替代治療是在出血發(fā)生時或預期手術前輸注凝血因子Ⅷ制劑以控制出血。預防治療則是定期輸注凝血因子Ⅷ以預防出血的發(fā)生，減少關節(jié)損傷和殘疾的風險。此外，基因療法等新型治療方法也在研究中，但尚未廣泛應用。
需要注意的是，定期隨訪和復查是管理血友病的重要環(huán)節(jié)，有助于監(jiān)測病情變化和評估治療效果。
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