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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
血友病是一種伴性遺傳疾病。伴性遺傳意味著相關(guān)基因位于X染色體上，因此通常只會在男性患者中表現(xiàn)出來。女性通常是攜帶者，因?yàn)樗齻冇袃蓷lX染色體，當(dāng)一條染色體攜帶了血友病基因時，另一條健康的染色體可以彌補(bǔ)缺陷基因的功能。而男性只有一條X染色體，一旦該染色體攜帶了血友病基因，就無法通過另一條染色體進(jìn)行彌補(bǔ)，因此易患血友病。
由于血友病基因位于X染色體上，因此如果母親是攜帶者，她的兒子有50%的幾率繼承其攜帶的不健康的X染色體并患上血友病。而女兒有50%的幾率成為攜帶者，但一般不會表現(xiàn)出明顯的癥狀。然而，患有血友病的父親將不會把疾病直接遺傳給兒子，因?yàn)楦赣H與兒子之間不存在X染色體的傳遞，但患有血友病的父親會將不健康的X染色體傳遞給所有的女兒。
由于血友病是一種伴性遺傳病，所以僅在患有不健康X染色體的人身上表現(xiàn)出來。這也意味著，即使是攜帶者，女性也不一定會顯示出癥狀，但是她們可以將攜帶的基因傳遞給下一代。因此，對于家庭中有血友病家族史的人群來說，進(jìn)行基因咨詢和遺傳咨詢變得尤為重要，以便對患有血友病的風(fēng)險有所認(rèn)識并做好相應(yīng)的預(yù)防措施。
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血友病檢查
血友病是一種嚴(yán)重的出血性疾病，主要的臨床特點(diǎn)就是反復(fù)自發(fā)性出血，嚴(yán)重時還容易并發(fā)肌肉萎縮、組織壞死和休克等，如果能夠及早的進(jìn)行血友病的臨床檢查，確診病情，根據(jù)檢查結(jié)果制定治療方案，具有很重要的臨床意義... 詳細(xì)»
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什么是血友??？血友病知識大全
你是否曾聽說過，有些人的生命仿佛是由“易碎玻璃”制成，一次小小的磕碰就可能引發(fā)無法控制的出血？??這種聽起來就像童話里詛咒的疾病，其實(shí)真實(shí)存在于我們的世界，它的名字叫做血友病。??血友病患者稍有不慎就... 詳細(xì)»
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血友病治療
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