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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
血友病是一種常見的遺傳性出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏或功能異常導(dǎo)致。通常做血液凝血功能檢查、血細(xì)胞計(jì)數(shù)、凝血因子測定、凝血酶原基因檢測、DNA檢測等檢查才出來是血友病。
1.血液凝血功能檢查：血友病患者由于體內(nèi)缺少特定凝血因子，血液凝血功能會受到影響，凝血功能檢查可以包括活化部分凝血活酶時間和凝血酶原時間的測定。
2.血細(xì)胞計(jì)數(shù)：血友病患者可能伴隨有血管破損導(dǎo)致的出血，血細(xì)胞計(jì)數(shù)可以檢查血小板數(shù)量是否正常。
3.凝血因子測定：血液中凝血因子的測定是血友病診斷的關(guān)鍵。常用的檢測項(xiàng)目包括凝血酶原時間和凝血因子Ⅸ的測定。
4.凝血酶原基因檢測：血友病的診斷可以通過分子遺傳學(xué)方法來確定特定的基因突變。血友病A主要由FⅧ基因突變引起，血友病B則是由FⅨ基因突變引起，通過基因檢測可以確定患者的基因突變位點(diǎn)和類型。
5.DNA檢測：通過DNA檢測可以確定是否存在與血友病相關(guān)的基因突變，這種方法可以幫助確定家族中是否有其他成員患有血友病。
如果患有血友病，應(yīng)該及時就醫(yī)并接受專業(yè)醫(yī)生的診斷和治療建議。保持良好的心態(tài)，避免情緒激動。
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