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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)科
肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉的生長和功能。這種疾病會導致肌肉逐漸變弱和萎縮，影響身體的運動能力和日常生活。
肌營養(yǎng)不良的病因是基因突變，這些突變會導致肌肉中的蛋白質合成異?；蚬δ軉适?。具體來說，肌營養(yǎng)不良分為多種類型，其中最常見的是杜氏肌營養(yǎng)不良癥和貝克肌營養(yǎng)不良癥。
DMD是一種X連鎖隱性遺傳疾病，主要影響男孩。由于基因突變，DMD患者的肌肉無法正常合成抗肌萎縮蛋白，這是一種重要的肌肉結構蛋白。缺乏抗肌萎縮蛋白會導致肌肉細胞膜的穩(wěn)定性受損，進而引發(fā)肌肉壞死和纖維化，最終導致肌肉無力和萎縮。
BMD也是一種X連鎖隱性遺傳疾病，但它的病情比DMD輕得多。BMD患者的肌肉也無法正常合成抗肌萎縮蛋白，但由于基因突變的程度較輕，BMD患者的肌肉損傷程度較輕，病情進展也較慢。
除了DMD和BMD之外，還有其他幾種類型的肌營養(yǎng)不良癥，如面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥等。這些疾病的病因和發(fā)病機制各不相同，但它們都會導致肌肉無力和萎縮，影響身體的運動能力和日常生活。
目前，肌營養(yǎng)不良癥尚無根治方法，但可以通過藥物治療、物理治療、康復訓練等方法來緩解癥狀、延緩病情進展，提高患者的生活質量。
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患肌營養(yǎng)不良
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進行肌營養(yǎng)不良怎么回事
進行性肌營養(yǎng)不良是指身體因攝入的蛋白質和能量不足，導致肌肉組織無法獲得充足的營養(yǎng)供應，從而出現(xiàn)肌肉量減少、力量下降和代謝功能受損等癥狀。肌營養(yǎng)不良通常發(fā)生在以下幾種情況下：1.營養(yǎng)攝入不足：長期攝入的... 詳細»
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進行肌營養(yǎng)不良
進行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉的功能和力量。1.病因：進行性肌營養(yǎng)不良是由基因突變引起的，這些突變影響了肌肉細胞中的蛋白質結構和功能。不同類型的進行性肌營養(yǎng)不良與不同的基因突變相關... 詳細»
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尿血肌營養(yǎng)不良
尿血肌營養(yǎng)不良主要影響肌肉的生長和功能，由于肌肉中的肌營養(yǎng)不良蛋白基因發(fā)生突變，導致肌營養(yǎng)不良蛋白的缺失或功能異常。尿血肌營養(yǎng)不良的主要癥狀包括肌肉無力、肌肉萎縮、運動不耐受和肌肉疼痛等，通常在兒童或... 詳細»
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肢帶型肌營養(yǎng)不良是由于遺傳因素導致的肌肉變性疾病，除此之外，患者本身的基因突變，也會發(fā)生肢帶型肌營養(yǎng)不良癥，其臨床表現(xiàn)就是進行性的肌肉萎縮無力。作為一種慢性疾病，這種疾病好發(fā)于兒童，以男性較為多見，通... 詳細»
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肌肉萎縮是一種肌肉組織的營養(yǎng)不良狀態(tài)，其主要表現(xiàn)為肌肉組織的質量減少和功能下降。肌肉萎縮可以由多種原因引起，例如疾病、營養(yǎng)不良、慢性疲勞、長期臥床不起等。肌肉萎縮通常會導致肌肉力量減弱和肌肉質量下降，... 詳細»
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