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肌營養(yǎng)不良癥是什么病

營養(yǎng)不良 肌營養(yǎng)不良
主講專家
江其龍
江其龍 副主任醫(yī)師

廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 肌病科

簡介:急危重癥,消化內(nèi)科疾病,重癥肌無力
視頻內(nèi)容

肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉疾病,其主要特征是進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮。

肌營養(yǎng)不良癥的疾病共同點(diǎn)是源于基因突變,導(dǎo)致肌肉結(jié)構(gòu)或功能異常,特別是影響到維持肌肉穩(wěn)定性和功能的關(guān)鍵蛋白質(zhì),如肌纖維膜蛋白或骨架蛋白。隨著時間推移,肌細(xì)胞逐漸喪失、死亡,從而引發(fā)肌肉組織的退化和功能喪失。

肌營養(yǎng)不良癥包括多個亞型,常見類型有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥、面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良癥等。

總之,肌營養(yǎng)不良癥是一類遺傳性肌肉疾病,表現(xiàn)為漸進(jìn)性的肌肉無力和萎縮,由特定基因突變引起,且根據(jù)亞型會有多樣化的臨床表現(xiàn)和預(yù)后。盡管目前無法根治,但綜合管理和新興療法為改善患者生活質(zhì)量提供了希望。

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