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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地貧基因檢查中的a3.7缺失是指α-地中海貧血基因的一種常見缺失類型。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由α和β珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。在中國，α-地中海貧血尤為常見，其中a3.7缺失是較為常見的一種基因型。
1.遺傳特點：a3.7缺失屬于α-地中海貧血的輕度至中度型，通常由兩個α-珠蛋白基因中的一個缺失引起。這種缺失可以遺傳給后代，當(dāng)父母雙方均為a3.7缺失攜帶者時，孩子有一定幾率出現(xiàn)更嚴重的貧血癥狀。
2.臨床表現(xiàn)：a3.7缺失的攜帶者通常無明顯癥狀或僅有輕微貧血，但可能在某些生理或病理狀態(tài)下表現(xiàn)出溶血性貧血的跡象。
3.診斷意義：通過基因檢測確診a3.7缺失，對于預(yù)防重度地中海貧血患兒的出生具有重要意義。對于已知為攜帶者的夫婦，可以在孕期進行產(chǎn)前診斷，選擇性地終止妊娠或進行早期治療。
4.社會影響：地中海貧血在中國南方地區(qū)尤為普遍，因此，加強該地區(qū)的基因篩查和遺傳咨詢對于減少疾病負擔(dān)、提高人口素質(zhì)具有積極作用。
綜上所述，了解a3.7缺失的特點和診斷意義，對于地中海貧血的防控和治療至關(guān)重要。
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