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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
地中海貧血篩查是針對(duì)地中海貧血這一遺傳性疾病的初步檢查。當(dāng)?shù)刎毢Y查結(jié)果接近臨界值時(shí)，需要從多個(gè)角度進(jìn)行分析：
1.臨界值的意義：臨界值通常是區(qū)分正常與異常的一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。篩查結(jié)果接近臨界值，意味著患者可能處于正常與患病的邊緣狀態(tài)，需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)。
2.假陽(yáng)性與假陰性風(fēng)險(xiǎn)：篩查試驗(yàn)存在一定的假陽(yáng)性和假陰性率。接近臨界值的結(jié)果可能增加了這兩種風(fēng)險(xiǎn)，因此不能僅憑篩查結(jié)果做出最終診斷。
3.遺傳因素考慮：地中海貧血是遺傳性疾病，家族病史對(duì)診斷有重要參考價(jià)值。若家族中有地中海貧血患者，即使篩查結(jié)果接近臨界值，也應(yīng)高度重視。
4.臨床癥狀與體征：地中海貧血患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。結(jié)合篩查結(jié)果和臨床表現(xiàn)，有助于更準(zhǔn)確地評(píng)估患者狀況。
5.后續(xù)檢查建議：對(duì)于篩查結(jié)果接近臨界值的患者，建議進(jìn)行更精確的檢測(cè)，如基因檢測(cè)，以明確診斷和了解疾病類型。
綜上所述，地貧篩查結(jié)果接近臨界值時(shí)，需要綜合考慮多種因素，進(jìn)行更全面和深入的檢查與評(píng)估。
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