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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地貧血，即地中海貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病。關于其基因及血蛋白電泳的分點分析如下：
1.基因分析：地貧血主要由α和β珠蛋白基因突變引起，導致血紅蛋白合成異常。α地貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變，減少了α珠蛋白鏈的合成。β地貧血則是β珠蛋白基因發(fā)生點突變或缺失，影響β珠蛋白鏈的正常產生。這些基因突變具有遺傳性，可通過家族遺傳咨詢和基因檢測進行診斷和預防。
2.血蛋白電泳分析：血蛋白電泳是用于檢測血紅蛋白異常的主要方法之一。通過電泳技術，可以分離出血液中的不同血紅蛋白類型。在地貧血患者中，電泳圖譜會顯示異常的血紅蛋白帶，如HbA2增多或HbF的出現(xiàn)。電泳結果有助于地貧血的分型診斷，指導臨床治療和遺傳咨詢。
綜上所述，地貧血的基因分析和血蛋白電泳是診斷該疾病的重要手段，它們提供了分子和蛋白質水平的信息，有助于準確診斷、分型及遺傳咨詢。
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孕30周貧血地貧基因
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血紅蛋白電泳可以查出地貧嗎
地貧即地中海貧血，血紅蛋白電泳可以查出地中海貧血。地中海貧血是由于單個或多個珠蛋白基因異常，導致珠蛋白鏈合成減少或缺乏，進而引發(fā)珠蛋白鏈比例失衡的遺傳性溶血性疾病。血紅蛋白電泳的原理在于，不同的血紅蛋... 詳細»
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