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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
鐮狀細(xì)胞病是一種遺傳性血液疾病，主要影響紅細(xì)胞的形狀和功能。該病以紅細(xì)胞呈現(xiàn)出鐮狀或半月?tīng)顬樘卣?，而非正常的圓盤(pán)狀。
正常的紅細(xì)胞形狀為圓盤(pán)狀，可以順利通過(guò)血管，從而將氧氣輸送到身體各個(gè)組織和器官。然而，在鐮狀細(xì)胞病患者中，由于遺傳突變導(dǎo)致的血紅蛋白異常，紅細(xì)胞會(huì)因?yàn)槿毖醵冃纬社牋睢＿@種變形的紅細(xì)胞在血管中呈現(xiàn)出異常的黏稠度，導(dǎo)致容易積聚、黏附在一起，形成血栓等問(wèn)題。
鐮狀細(xì)胞病的臨床癥狀包括疼痛性危象、貧血、感染易發(fā)、器官受損等，并且會(huì)因?yàn)榧t細(xì)胞形狀的異常而影響血液循環(huán)系統(tǒng)的正常功能。這些臨床癥狀會(huì)導(dǎo)致患者在日常生活中經(jīng)常感到疲勞、缺氧，甚至影響生活質(zhì)量。
目前，鐮狀細(xì)胞病還沒(méi)有完全治愈的方法，但通過(guò)及早的診斷和管理，可以幫助患者減輕癥狀，改善生活質(zhì)量。常見(jiàn)的治療方法包括輸血療法、藥物治療、氧療等，旨在減輕癥狀、預(yù)防疾病發(fā)展和處理并發(fā)癥。同時(shí)，遺傳咨詢和基因篩查也是預(yù)防鐮狀細(xì)胞病的重要手段，有助于減少該病的傳播。
綜上所述，鐮狀細(xì)胞病是一種由血紅蛋白突變引起的遺傳性血液疾病。它影響了紅細(xì)胞的形狀和功能，導(dǎo)致黏稠的血液、缺氧、疼痛等癥狀。雖然鐮狀細(xì)胞病還沒(méi)有治愈方法，但早期診斷、管理和預(yù)防措施可以幫助患者改善生活質(zhì)量，減輕癥狀和并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。
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