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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
鐮狀細(xì)胞病，又稱鐮狀細(xì)胞貧血，是一種遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)和功能。
正常的血紅蛋白能夠?qū)⒀鯕鈴姆尾枯斔偷缴眢w各個組織和器官。然而，鐮狀細(xì)胞病患者的血紅蛋白存在異常，其中一種叫做血紅蛋白S的變異形式會導(dǎo)致紅細(xì)胞在低氧條件下變得僵硬、脆弱，并呈現(xiàn)出鐮刀狀或新月狀。這些異常的紅細(xì)胞無法正常通過血管，容易堵塞血管并導(dǎo)致血液循環(huán)障礙。這可能引發(fā)一系列并發(fā)癥，包括疼痛性危機(jī)、貧血、感染、器官損傷等。
鐮狀細(xì)胞病的癥狀和嚴(yán)重程度因人而異。常見的癥狀包括：
1.疼痛：疼痛性危機(jī)是最常見的癥狀之一，可能發(fā)生在身體的各個部位，如骨骼、關(guān)節(jié)、腹部等。
2.貧血：由于紅細(xì)胞的破壞和壽命縮短，患者可能出現(xiàn)貧血癥狀，如疲勞、氣短、心悸等。
3.感染：鐮狀細(xì)胞病患者容易感染，特別是肺炎和敗血癥等。
4.器官損傷：長期的血液循環(huán)障礙可能導(dǎo)致脾臟、腎臟、肺部等器官的損傷。
鐮狀細(xì)胞病是由基因突變引起的，通常是父母雙方都攜帶異常基因時，子女才有可能患上該病。目前，對于鐮狀細(xì)胞病的治療主要包括緩解癥狀、預(yù)防并發(fā)癥和支持治療。
預(yù)防鐮狀細(xì)胞病的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。對于已經(jīng)確診的患者，治療的目標(biāo)是減輕疼痛、預(yù)防感染、控制貧血，并定期進(jìn)行健康監(jiān)測。
需要注意的是，鐮狀細(xì)胞病是一種嚴(yán)重的疾病，但通過適當(dāng)?shù)闹委熀凸芾恚梢詭椭颊呖刂瓢Y狀、提高生活質(zhì)量，并減少并發(fā)癥的發(fā)生。如果懷疑患有鐮狀細(xì)胞病，請及時咨詢醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療。以上內(nèi)容僅供參考，具體信息請以專業(yè)醫(yī)生的建議為準(zhǔn)。
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