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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
血友病是一種遺傳性出血性疾病，由于血液中凝血因子的缺乏導(dǎo)致凝血功能異常。以下是血友病的診斷方法：
1.家族史詢問：醫(yī)生會詳細(xì)詢問患者的家族史，了解是否有血友病或其他出血性疾病的家族史。如果家族中有血友病患者，患者患病的風(fēng)險會相應(yīng)增加。
2.臨床癥狀：血友病的主要癥狀是出血，包括關(guān)節(jié)出血、肌肉出血、內(nèi)臟出血等。關(guān)節(jié)出血是血友病最常見的癥狀之一，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、活動受限等。
3.實驗室檢查：實驗室檢查是血友病的主要診斷方法之一。包括凝血酶原時間，即PT、活化部分凝血活酶時間，即APTT、凝血因子活性測定等。如果PT、APTT延長，而凝血因子活性降低，則提示可能患有血友病。
4.基因診斷：對于疑似血友病的患者，基因診斷可以明確診斷?；蛟\斷可以檢測凝血因子基因突變，從而確定是否患有血友病。
總之，血友病的診斷需要綜合考慮家族史、臨床癥狀、實驗室檢查和基因診斷等因素。對于疑似血友病的患者，應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行診斷和治療。
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