近日，南方醫(yī)院新生兒科收治了一例罕見的恙蟲病東方體垂直傳播新生兒病例。該病例的特殊性在于患兒母親孕前6個(gè)月感染恙蟲病且治愈，卻在孕后分娩出病原體陽(yáng)性早產(chǎn)兒。

轉(zhuǎn)入我院后，經(jīng)過多學(xué)科協(xié)同救治，團(tuán)隊(duì)打破傳統(tǒng)診療思維定式，采用大環(huán)內(nèi)酯類抗生素方案成功逆轉(zhuǎn)病情，并建立“特殊感染史-靶向檢測(cè)-精準(zhǔn)用藥”的標(biāo)準(zhǔn)化流程。

早產(chǎn)兒多器官功能受損，外院傳統(tǒng)治療無效

患兒系胎齡32+3周早產(chǎn)兒，出生后即出現(xiàn)進(jìn)行性加重的呼吸困難、血小板減少及全身炎癥反應(yīng)。在外院曾予高水平呼吸支持、肺表面活性物質(zhì)替代新型β–內(nèi)酰胺類抗生素聯(lián)合青霉素類抗感染治療，但病情持續(xù)惡化，并出現(xiàn)肝脾腫大、持續(xù)發(fā)熱、"白肺"進(jìn)行性加重等危象。轉(zhuǎn)至南方醫(yī)院時(shí)，患兒已呈現(xiàn)多器官功能受損（呼吸衰竭+休克+DIC風(fēng)險(xiǎn)）。

多學(xué)科突破性診斷提出“遲發(fā)性垂直隱匿感染”假說

南方醫(yī)院新生兒科陳紅武主任醫(yī)師介紹，傳統(tǒng)垂直傳播理論認(rèn)為，恙蟲病的母嬰傳播需孕期直接接觸疫源地，或孕婦孕期存在活動(dòng)性感染。但該患兒母親孕期無疫區(qū)接觸史，而其感染發(fā)生于受孕前6個(gè)月且已臨床治愈。新生兒科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)提出"遲發(fā)性垂直隱匿感染"假說：病原體可能通過胎盤組織內(nèi)潛伏感染，在妊娠后期活化導(dǎo)致垂直傳播。

在二代測(cè)序（tNGS）技術(shù)支持下，團(tuán)隊(duì)突破傳統(tǒng)血清學(xué)檢測(cè)窗口期限制，于患兒外周血中檢出恙蟲病東方體特異性序列，驗(yàn)證了感染途徑的特殊性。患兒生后一直在外院NICU病房，為排除產(chǎn)后環(huán)境污染感染提供關(guān)鍵依據(jù)。同時(shí)，團(tuán)隊(duì)也送檢了患兒腦脊液及母親外周血樣本，tNGS提示恙蟲病東方體均陰性。證實(shí)了"遲發(fā)性胎盤隱匿感染"的假說。

打破常規(guī)治療方案逆轉(zhuǎn)病情 患兒轉(zhuǎn)危為安

面對(duì)β-內(nèi)酰胺類、糖肽類抗生素治療無效的困境，團(tuán)隊(duì)以tNGS技術(shù)作為指導(dǎo)，通過多學(xué)科會(huì)診，打破使用常規(guī)抗生素，選擇采用大環(huán)內(nèi)酯類抗生素阿奇霉素方案。用藥24小時(shí)即見呼吸參數(shù)改善，72小時(shí)血小板恢復(fù)，患兒脫離生命危險(xiǎn)，展現(xiàn)了精準(zhǔn)靶向治療的強(qiáng)大效力。

在搶救成功后，團(tuán)隊(duì)同步啟動(dòng)對(duì)患兒的神經(jīng)保護(hù)計(jì)劃：

超早期干預(yù)：糾正胎齡41周隨訪時(shí)完成振幅整合腦電圖（aEEG）評(píng)估，結(jié)果正常。

結(jié)構(gòu)性隨訪：4月齡時(shí)采用Bayley量表評(píng)估顯示認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育均達(dá)同月齡正常水平（圖1）。

影像學(xué)佐證：頭顱MRI彌散張量成像（DTI）顯示白質(zhì)纖維束發(fā)育完整（圖2）。

在醫(yī)護(hù)的悉心救治下，患兒最后康復(fù)出院，神經(jīng)系統(tǒng)隨訪正常?？剖乙餐ㄟ^將特殊感染史問診、快速分子檢測(cè)和循證用藥方案系統(tǒng)整合，形成了可復(fù)制的危急重癥救治模式。

圖1患兒TIMP評(píng)分

圖2患兒頭顱MRI圖像

此案例的診治過程集中體現(xiàn)了三大現(xiàn)代醫(yī)學(xué)特征——跨時(shí)程（孕前-產(chǎn)時(shí)-產(chǎn)后）、跨學(xué)科（產(chǎn)科-新生兒科-微生物室）、跨維度（基因技術(shù)-藥理學(xué)-影像學(xué)）。南方醫(yī)院新生兒科危重癥救治中心將持續(xù)探索母嬰傳播疾病高效、精準(zhǔn)的診療體系，為更多的患兒帶來生命的希望。

（通訊員：屈理慧、郭麗珊；圖片由醫(yī)院提供）