指導(dǎo)專家：中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院胃腸外科主任 吳現(xiàn)瑞 教授
經(jīng)歷母親與兄長因腸癌相繼離世的傷痛，23 歲退伍青年小黃因大便習(xí)慣改變就醫(yī)，被確診為家族性腺瘤性息肉?。‵AP），全結(jié)腸布滿百余枚息肉。幸運的是，在中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院多學(xué)科聯(lián)合診療下，小黃接受了大腸次全切除手術(shù)，胃腸外科主任吳現(xiàn)瑞教授團隊為他去除病灶并保留直腸功能，術(shù)后恢復(fù)良好。專家提醒，F(xiàn)AP是一種高癌變風(fēng)險的遺傳性疾病，“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”及個體化精準治療對改善患者預(yù)后有著重要意義，有家族史、出現(xiàn)特定癥狀等四類人群需要格外關(guān)注，及早就醫(yī)。
結(jié)腸散發(fā)百余枚息肉
對于一腔報國情懷，剛剛從軍營退伍歸來的小黃來說，23歲本應(yīng)是人生最好的年華，但家人因"腸癌"相繼離世像是心頭的一片烏云，常常壓抑著他迸發(fā)的青春。
特別是近年來，小黃發(fā)現(xiàn)自身出現(xiàn)了腹痛，大便增多，頻繁稀便等大便習(xí)慣改變的情況，時有腹瀉，飽受困擾。擔(dān)憂的小黃到地方醫(yī)院進行了結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)全結(jié)腸散在多發(fā)百余枚3-20mm息肉，病理結(jié)果提示為絨毛狀-管狀腺瘤，低級別上皮內(nèi)瘤變。結(jié)合家族史，擬診為“家族性腺瘤性息肉”，經(jīng)過多方求索，小黃來到中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院胃腸外科門診，向吳現(xiàn)瑞教授求助。
吳現(xiàn)瑞教授多年來高度關(guān)注直腸彌漫性病變的診療，致力于將先進的結(jié)直腸外科診療經(jīng)驗與胃腸外科技術(shù)傳統(tǒng)相結(jié)合，探索符合病患群體的實踐“更優(yōu)解”。在了解了小黃的情況后，團隊當(dāng)即決定為其開辟一條最大程度保障功能的優(yōu)化治療方案。
多學(xué)科評估+個體化施治保功能
小黃入院后，醫(yī)院凝結(jié)多學(xué)科力量為他保駕護航：消化內(nèi)科黃鳳婷教授為他進行內(nèi)鏡篩查，腫瘤科楊瓊副教授帶領(lǐng)團隊制定了圍術(shù)期治療隨訪方案，影像科高明副教授為他評估息肉范圍及惡變風(fēng)險，分子診斷中心團隊也通過遺傳物質(zhì)檢測明確了小黃的胚系遺傳突變。
在多學(xué)科評估的基礎(chǔ)上，吳現(xiàn)瑞教授為小黃量身制定了手術(shù)方案：考慮到直腸病變不多、患者相對年輕，因此采用大腸次全切除的手術(shù)形式，保留直腸、更好地保護盆腔功能，后續(xù)通過定期腸鏡檢查密切監(jiān)控直腸病變。在與小黃及家人的反復(fù)探討中，這一治療方案也獲得了認可。
吳現(xiàn)瑞教授帶領(lǐng)團隊為小黃開展了腹腔鏡下次全結(jié)腸切除術(shù)，并保留直腸，在有效治療疾病的同時，較好地保留排便功能及后續(xù)生活質(zhì)量。術(shù)后六天，小黃即恢復(fù)出院，術(shù)后一月隨訪，排便功能良好，生活狀態(tài)恢復(fù)正常。
術(shù)后隨訪情況
多發(fā)息肉的高風(fēng)險疾病
吳現(xiàn)瑞教授介紹，家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一種具有極高癌變風(fēng)險的遺傳性疾病，這種疾病的核心特征是大腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個大小不一的腺瘤性息肉，嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生，息肉數(shù)量甚至可達數(shù)千個?；颊咴诔錾鷷r并無結(jié)直腸息肉，多數(shù)在15歲前后開始出現(xiàn)，隨著年齡增長而增多。FAP的癌變風(fēng)險極高，若不及時干預(yù)將會有發(fā)展為結(jié)直腸癌的極大風(fēng)險。
FAP根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為兩種類型：
經(jīng)典型FAP：息肉數(shù)量超過100枚，通常在青少年期發(fā)病；
輕表型FAP(AFAP)：息肉數(shù)量10-100枚(平均30枚)，發(fā)病年齡較晚，癌變中位年齡>50歲。
識別FAP的高危人群是預(yù)防工作的第一道防線，具有以下情況的人群應(yīng)特別警惕：
1.家族史：一級親屬(父母、兄弟姐妹或子女)有FAP或結(jié)直腸癌病史。FAP遵循常染色體顯性遺傳模式，若父母一方患病，子女有遺傳的概率。
2.特定癥狀：青少年或年輕成人出現(xiàn)持續(xù)性腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等癥狀。這些癥狀常被誤診為腸炎或痔瘡，導(dǎo)致診斷延誤。
3.腸外表現(xiàn)：如口腔黏膜或手足指(趾)上的黑斑(黑斑息肉綜合征)、多生牙、骨瘤等。
4.兒童期肝母細胞瘤：5歲以下兒童若發(fā)生肝母細胞瘤，應(yīng)考慮FAP可能，約1-2%的FAP患者會并發(fā)此病。
FAP的篩查與診斷需要多維度評估，結(jié)合臨床表現(xiàn)、內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測等手段。如腸鏡檢查、基因檢測、及其他輔助檢查手段。
當(dāng)息肉數(shù)量過多或已有癌變傾向時，外科手術(shù)是唯一根治性手段。
即使手術(shù)后，F(xiàn)AP患者仍需定期檢查，且需要重視綜合健康管理，如：健康的飲食調(diào)整、良好的生活習(xí)慣、專業(yè)心理咨詢等。
“‘早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)’是改善預(yù)后的關(guān)鍵。FAP可通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的篩查手段和干預(yù)措施，顯著延遲甚至避免癌癥的發(fā)生，獲得與常人無異的壽命和生活質(zhì)量?！眳乾F(xiàn)瑞教授指出。
【專家簡介】
吳現(xiàn)瑞
主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師、博士后合作導(dǎo)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院胃腸外科 主任
專業(yè)特長：擅長結(jié)直腸癌、胃癌及炎癥性腸病等胃腸道疾病的診治，特別擅長結(jié)直腸癌和胃癌的微創(chuàng)手術(shù)及困難胃腸腫瘤手術(shù)（如低位直腸癌保肛、側(cè)方淋巴結(jié)清掃及胃癌保功能手術(shù)等），對潰瘍性結(jié)腸炎的儲袋手術(shù)和克羅恩病的復(fù)雜腹部手術(shù)有獨特的見解，在痔瘡、肛周膿腫和肛瘺等肛周良性疾病的治療方面經(jīng)驗豐富。
社會任職：任中國人體健康科技促進會結(jié)直腸外科專業(yè)委員會主任委員、中西醫(yī)結(jié)合專家志愿者委員會胃腸外科全國專業(yè)組副組長、廣東省醫(yī)學(xué)會結(jié)直腸肛門外科學(xué)分會副主任委員、廣東省醫(yī)師協(xié)會IBD專委會副主任委員、廣東省精準醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會IBD分會副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會肛腸醫(yī)師分會腫瘤轉(zhuǎn)移委員會委員及中國醫(yī)師協(xié)會外科醫(yī)師分會專業(yè)信息傳播和教育專家工作組成員。
學(xué)術(shù)成就：主持包括國自然面上項目等基金10余項，發(fā)表高水平論文文章共100余篇。任《Gastroenterology Report》、《中華炎性腸病雜志》及《中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志》等國內(nèi)外多個雜志編委或?qū)W術(shù)委員會委員。
出診安排：北院區(qū)（周一上午）、花都院區(qū)（周一下午）、南院區(qū)（周四上午）。
（通訊員：黃睿、李森茂、劉文琴；圖片由醫(yī)院提供）
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