27歲的姐姐與25歲的妹妹因反復(fù)便血

經(jīng)腸鏡檢查

發(fā)現(xiàn)全結(jié)直腸彌漫著數(shù)百枚息肉

為明確病因

姐妹二人慕名來(lái)到中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

求診于中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院結(jié)直腸外科八區(qū)主任刁德昌主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)

團(tuán)隊(duì)迅速研判

把握最佳干預(yù)時(shí)機(jī)

為她們實(shí)施保肛根治手術(shù)

既徹底清除病灶，又成功保留肛門功能

術(shù)后姐妹恢復(fù)順利，重獲健康生活

刁德昌強(qiáng)調(diào)

規(guī)范治療是應(yīng)對(duì)遺傳性息肉病的關(guān)鍵舉措

兩姐妹的“腸癌宿命”被打破

精準(zhǔn)手術(shù)重塑新生

“我們?cè)局皇且驗(yàn)楸阊胱瞿c鏡檢查，沒(méi)想到竟發(fā)現(xiàn)了這么嚴(yán)重的問(wèn)題。”姐妹倆因反復(fù)便血三個(gè)月，在家鄉(xiāng)醫(yī)院檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)胃和結(jié)直腸內(nèi)布滿數(shù)百枚息肉，其中部分已經(jīng)發(fā)生癌變。

令人沉重的是，這個(gè)家族背后有一段漫長(zhǎng)的“腸癌史”。她們的母親和外婆都因腸癌早逝，大姐年僅30多歲就被確診為腸癌晚期……多次的家庭變故讓人不禁追問(wèn)：這難道只是偶然？還是某種深植于基因中的潛在風(fēng)險(xiǎn)？答案很快揭曉——基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)，兩人均攜帶APC基因突變，確診為家族性腺瘤性息肉病（FAP）。刁德昌表示，這是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，若不干預(yù)、及時(shí)治療，幾乎所有患者都將發(fā)展為結(jié)直腸癌。

考慮到姐妹倆年紀(jì)輕、癌變?cè)纾赶⑷馕磹鹤?，十二指腸也未發(fā)現(xiàn)息肉，刁德昌為她們制定了一套個(gè)體化手術(shù)方案，重點(diǎn)兼顧功能保留與風(fēng)險(xiǎn)控制。他強(qiáng)調(diào)，手術(shù)是唯一有效治愈腫瘤的方式，而成功的關(guān)鍵在于如何在徹底切除病變、保障長(zhǎng)期安全和最大限度保留功能之間取得平衡。

最終，團(tuán)隊(duì)為她們施行了“全結(jié)腸切除+直腸前切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)”，在徹底清除高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)直腸組織的同時(shí)，通過(guò)構(gòu)建“儲(chǔ)袋”替代直腸儲(chǔ)便功能，保留肛門排便通路，避免終身造口，可以極大提升姐妹倆的術(shù)后生活質(zhì)量。盡管該術(shù)式操作復(fù)雜、術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率較高（約在10%至44%之間），但憑借團(tuán)隊(duì)規(guī)范的操作和豐富的經(jīng)驗(yàn)，手術(shù)順利完成。

術(shù)后一個(gè)月，姐妹倆順利接受了回腸造口還納手術(shù)，成功擺脫“腸癌陰影”。在團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，她們科學(xué)調(diào)整飲食和生活方式，排便功能逐漸恢復(fù)，情緒和體力明顯改善?！艾F(xiàn)在每天可以正常吃飯、上廁所，回到普通人的生活真好?！泵妹眯牢康卣f(shuō)。

如何識(shí)別FAP？這些特征是關(guān)鍵

FAP是一種常染色體顯性遺傳病，如果父母有一方患病，遺傳給子女的幾率在50%左右。大多數(shù)FAP患者在青少年期開(kāi)始發(fā)病，15歲～25歲青春期開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最明顯。這個(gè)病的主要特征是患者的結(jié)直腸黏膜上會(huì)像“雨后春筍”一般，形成“成千上百”枚腺瘤性息肉。如不干預(yù)，大部分患者平均在30-45歲前后發(fā)展為結(jié)直腸癌，且癌變風(fēng)險(xiǎn)高、惡變時(shí)間早、進(jìn)展快、易轉(zhuǎn)移，術(shù)后5年生存率低。這也是FAP最兇險(xiǎn)的地方。出現(xiàn)以下關(guān)鍵指標(biāo)，應(yīng)警惕FAP可能：

1、大腸內(nèi)息肉的數(shù)量＞100枚，無(wú)論有無(wú)家族史；

2、大腸內(nèi)息肉的數(shù)量在10～100枚之間，同時(shí)伴有明確的FAP家族史；

3、基因檢查發(fā)現(xiàn)APC基因的致病性突變。

哪些人需要特別警惕FAP？

家族史相關(guān)高危人群：直系親屬中有FAP患者或家族中有結(jié)直腸癌或息肉病史。即便沒(méi)有確診為FAP，但家族中存在多人患有結(jié)直腸癌或腸道息肉的情況，其他家族成員患FAP的風(fēng)險(xiǎn)也可能增加。因?yàn)镕AP的主要風(fēng)險(xiǎn)就是結(jié)直腸癌，這種家族聚集性提示可能存在相關(guān)的遺傳易感性；

特定癥狀相關(guān)高危人群：

1）反復(fù)出現(xiàn)腸道癥狀者：長(zhǎng)期或反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹瀉、便血、黏液便等腸道癥狀的人群需要警惕。這些癥狀可能是腸道息肉的表現(xiàn)，F(xiàn)AP患者隨著息肉的生長(zhǎng)，會(huì)對(duì)腸道黏膜造成刺激和損傷，引起腸道功能紊亂和出血；

2）大便習(xí)慣改變者：例如原本規(guī)律的排便習(xí)慣突然變得便秘與腹瀉交替出現(xiàn)，或者大便變細(xì)、變形等，可能是腸道內(nèi)有占位性病變，如息肉生長(zhǎng)導(dǎo)致腸腔狹窄，影響了大便的正常通過(guò)。

腸外表現(xiàn)相關(guān)高危人群

1）出現(xiàn)骨瘤或骨疣者：部分FAP患者可能伴發(fā)骨瘤或骨疣，多發(fā)生在頜骨、顱骨和長(zhǎng)骨。如果發(fā)現(xiàn)自己或家族成員有不明原因的骨瘤或骨疣，應(yīng)警惕FAP的可能；

2）存在上皮樣囊腫者：上皮樣囊腫也是FAP常見(jiàn)的腸外表現(xiàn)之一，可出現(xiàn)在皮膚表面，尤其是面部、頭皮和四肢。有此類表現(xiàn)的人群，患FAP的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高；

3）有牙齒異常者：如先天性缺牙、多生牙、牙瘤等牙齒發(fā)育異常情況，在FAP患者中也較為常見(jiàn)。存在這些牙齒問(wèn)題的人，特別是有家族聚集傾向時(shí)，需要進(jìn)一步排查FAP。

刁德昌強(qiáng)調(diào)，F(xiàn)AP重在早診早治。凡是有屬于FAP高危人群的，建議盡早進(jìn)行基因檢測(cè)和腸鏡篩查，必要時(shí)進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)。

（溫馨提示：本文內(nèi)容僅供科普參考，個(gè)體差異可能導(dǎo)致診療效果不同，請(qǐng)遵從主治醫(yī)師的治療方案。）

（文中所有圖片都來(lái)自醫(yī)院提供；通訊員：劉山青、陳子瀅、簡(jiǎn)文楊）