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高凌宇 副主任醫(yī)師 洛陽市吉利區(qū)人民醫(yī)院 內(nèi)科
地中海貧血，我們又叫它海洋性貧血，是人體的珠蛋白生成障礙造成的貧血，也是小孩子常見的一組常染色體的隱性遺傳疾病。由于人體的珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致機(jī)體珠蛋白肽鏈合成減少或者缺如，最終的結(jié)果就是人體的血紅蛋白量減少，從而引發(fā)貧血的一種溶血性疾病疾病。既然地中海貧血對小孩子的危害那么大，那大家應(yīng)該去了解它相關(guān)的知識，以下是地中海貧血常見的臨床癥狀，希望對你們有所幫助。
地中海貧血常見的癥狀
(一）α地中海貧血
①輕型：輕型的α地中海貧血有1~2個α-基因缺失或缺陷，一般來說，人體沒有任何癥狀。
②HbH患者：HbH患者有3個α-基因缺失或缺陷，然后小孩子出生正常，在1歲前大多沒有貧血癥狀，隨著小孩子的年齡增長，會逐漸出現(xiàn)輕度至中度的慢性貧血，還可能會出現(xiàn)肝脾腫大、輕度黃疸等癥狀。假如患者能積極治療，然后生長發(fā)育正常，一般可以長期存活。
③Bart胎兒水腫綜合征：Bart胎兒水腫綜合征有4個α-基因缺失或缺陷，一般會在產(chǎn)婦妊娠30～40周時期，形成死胎、流產(chǎn)等，胎兒會有重度貧血、全身水腫、胸腹水、黃疸、皮膚出血點(diǎn)、肝脾腫大、巨大胎盤等癥狀，大部分會在幾小時內(nèi)死亡。
（二）β-地中海貧血
①輕型：輕型的β-地中海貧血會有1個β-基因缺失或缺陷，然后制造血紅蛋白的功能只是有輕微的問題，一般來說，患者沒有臨床癥狀。
②中間型：中間型的β-地中海貧血的血紅蛋白在60～90g/d，一般患者會出現(xiàn)臉色較為蒼白、脾臟稍有腫大等癥狀，然后患者的生長發(fā)育基本正常，不需要定期輸血。假如患者的情況出現(xiàn)惡化，就可能需要進(jìn)行輸血治療。
③重型β地中海貧血：重型β地中海貧血，我們又叫Cooley貧血，一般有2個β-基因缺失或缺陷剛出生的患兒正常，然后在3～6個月開始出現(xiàn)癥狀，早期會出現(xiàn)食欲不佳、腹瀉、發(fā)育遲緩等癥狀，接著逐漸出現(xiàn)面色蒼白、肝脾進(jìn)行性腫大等癥狀。到了3～4歲后，患者會出現(xiàn)典型地中海貧血特殊面容，然后依賴輸血。還可能會并發(fā)感染，出現(xiàn)心臟、肝、胰腺等臟器損害。
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輕微地中海貧血的癥狀
地中海貧血癥是由珠蛋白肽鏈合成障礙引起的一種慢性溶血性貧血，是臨床上較為常見的遺傳缺陷疾病，通常需要采取輸血和去鐵治療。地中海貧血也被稱為海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血等等，患者的血紅蛋白的珠蛋白肽... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
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