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周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 小兒內(nèi)科
寶寶一歲SCN1A基因突變，可參考以下方式處理和治療：
1、 藥物治療：SCN1A基因突變可導(dǎo)致小兒癲癇，因其為分子水平上突變，無法徹底治愈，可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗癲癇藥物緩解癲癇癥狀，如丙戊酸鈉、氯硝西泮等可抑制GABA代謝酶，使GABA聚集，減少腦神經(jīng)元興奮性，減少癲癇發(fā)作頻率。
2、 生酮飲食：腦神經(jīng)元只能通過糖類獲取能量，而生酮飲食是食用高脂、適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)、低碳水的食物，使機(jī)體完全由脂肪和蛋白質(zhì)供給能量，而不以糖類供給能量，腦神經(jīng)元失去糖類支持后活動(dòng)減少，以此來控制寶寶SCN1A基因突變導(dǎo)致的癲癇。但要注意生酮飲食可能導(dǎo)致酮體生成增多引發(fā)中毒，需在專業(yè)營養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行。
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王坤 宿州市立醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科
甲癌基因突變能治愈嗎
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基因突變的原因
基因突變是指DNA分子發(fā)生的突然的變異現(xiàn)象?；螂m然是一個(gè)十分穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)，但這種穩(wěn)定性并不是絕對(duì)的。在一定的條件下基因也可能會(huì)改變自己的結(jié)構(gòu)，變成新的結(jié)構(gòu)，并且逐步代替了原有的基因結(jié)構(gòu)，這個(gè)基因自我改... 詳細(xì)»
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小孩基因突變會(huì)致命嗎
小孩子基因突變是不會(huì)死的。其實(shí)每個(gè)人身體的細(xì)胞隨時(shí)都在進(jìn)行著基因突變，只是細(xì)胞突變的量比較少罷了，并且身體中的免疫細(xì)胞是會(huì)自動(dòng)清除那些變異細(xì)胞。小孩子基因突變的情況主要是看身體中細(xì)胞轉(zhuǎn)變的量的多少來決... 詳細(xì)»
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肺癌與基因突變有關(guān)系嗎
肺癌是一種惡性腫瘤，其發(fā)生發(fā)展與基因突變密切相關(guān)。肺癌基因突變檢測主要通過測序技術(shù)進(jìn)行，隨著技術(shù)的進(jìn)步，肺癌基因突變檢測方法不斷發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了很多與肺癌發(fā)生和發(fā)展相關(guān)的基因突變，如EGFR、AL... 詳細(xì)»
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查詢遺傳性耳聾基因突變
遺傳性耳聾是由一系列基因突變引起的聽覺障礙。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與遺傳性耳聾相關(guān)的基因突變。1.GJB2基因突變：GJB2基因編碼一種與細(xì)胞間通訊有關(guān)的蛋白質(zhì)，突變會(huì)導(dǎo)致內(nèi)耳中華脈環(huán)細(xì)胞間通訊失調(diào)。這是... 詳細(xì)»
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檢查出甲狀腺乳頭狀癌，有基因突變，怎么辦
檢查出甲狀腺乳頭狀癌，有基因突變，可通過藥物治療、手術(shù)的方式進(jìn)行治療。1.藥物治療：患者可在醫(yī)生指導(dǎo)下服用左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等，可以幫助控制促甲狀腺激素，抑制腫瘤生長。如病情進(jìn)展迅速、惡性程度較... 詳細(xì)»
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