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鄧海軍 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 普通外科
摘要:一名25歲的年輕男性,因家族性腺瘤性息肉病并直腸癌變而來我院就診,腸鏡檢查顯示整個結直腸密密麻麻分布著數千枚大小不等的息肉,其中低位直腸息肉已經惡變成為浸潤性癌,侵犯肛提肌,先予以術前新輔助放化療,待直腸腫瘤退縮后再行腹腔鏡下全結直腸切除術、回腸造口術,達到根治性切除的目標和要求。
【基本信息】性別:男,年齡:25歲
【疾病類型】家族性腺瘤性息肉病并直腸癌變
【就診醫(yī)院】南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
【就診時間】2021年11月
【治療方案】新輔助放化療后行腹腔鏡下全結直腸切除、回腸造口術
【治療周期】整個治療半年時間
【治療效果】根治性切除
一、初次面診
25歲的年輕男性患者,有結直腸息肉的家族史,2021年11月因“全身乏力伴便血3月”來我院就診?;颊呙黠@貧血和營養(yǎng)不良,完善腸鏡檢查提示家族性腺瘤性息肉?。╢amilial adenomatous polyposis,FAP),其中直腸近肛門處已形成環(huán)周腫物,直腸指診較為固定,病理活檢提示癌變,基因檢測明確APC基因的致病突變,為進一步綜合診治而收治入院。
腸鏡檢查及病理活檢示家族性腺瘤性息肉病并直腸癌變
基因檢測明確APC基因的致病突變
二、治療經過
患者進一步完善盆腔增強核磁共振檢查提示局部進展期直腸癌,并肛提肌侵犯及系膜淋巴結轉移,暫不適宜手術,遂先予以術前新輔助放化療,具體方案為長程放療結合CapOx化療(即卡培他濱+奧沙利鉑雙藥聯合化療)。待直腸腫瘤退縮后,行腹腔鏡下全結直腸切除術以及回腸造口術。
盆腔增強核磁共振檢查提示局部進展期直腸癌
三、治療效果
術前新輔助放化療后再次評估直腸腫瘤退縮滿意,遂行腹腔鏡下全結直腸切除術,為了保證腫瘤的根治,不得不放棄了保肛,而行永久性回腸造口術,達到了根治性切除的目標和要求,回腸造口排氣排便良好,改善了患者的生活質量,延長了患者的生存周期。
四、注意事項
很高興這位有結直腸息肉家族史的患者能及早發(fā)現病情并積極就醫(yī),經過一系列治療后平安出院。FAP為常染色體顯性遺傳,以結直腸多發(fā)腺瘤為特征,主要是由APC基因胚系變異所致。FAP患者幾乎都存在明確的家族史,就像這位患者一樣,FAP可導致患者的結直腸出現大小不一、數量不等的彌漫性多發(fā)腺瘤樣息肉,且彌漫性多發(fā)腺瘤樣息肉常伴有出血、糜爛等。若發(fā)生潰瘍狹窄,多為癌變征兆。多數FAP患者15~25歲即可出現腹痛、腹瀉、便血、粘液便等相關癥狀,或可合并貧血及體重減輕等。FAP發(fā)病隱匿,患者起初癥狀并不明顯,不易被察覺,癥狀明顯時可能已經發(fā)生了癌變。
五、個人感悟
經過治療,患者的狀態(tài)慢慢變好,這是一件值得開心的事。目前,FAP是臨床公認的癌前病變,如未經醫(yī)學手段進行干預,任由FAP繼續(xù)發(fā)展,則極易會發(fā)展為結直腸癌。對于確診的患者,一般提倡早期根治/預防性手術治療,而早期手術治療療效明顯優(yōu)于推遲治療,且可以采取微創(chuàng)的腹腔鏡全結直腸切除+回腸儲袋肛管吻合術,該術式切除了可能發(fā)生惡變的全部結直腸,還可保留肛門,避免永久性造口。并且可將回腸做成儲袋,能暫存大便,有效減少術后排便次數,是目前治療FAP的經典術式之一。而目前臨床上,因FAP發(fā)病隱匿,手術通常被推遲進行,多數患者錯過了最佳的手術時機,最后被迫放棄肛門,就像此例患者一樣。因此,呼吁有FAP家族史或者結直腸癌家族史的人群,一定要盡早進行結腸鏡檢測和積極治療。
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