作者：廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心 曾玉坤 副主任技師
或許你曾遇到或聽過這樣一種人：他們內心堅強陽光，但身體如同玻璃一樣脆弱，經不起磕碰、摔倒，擦傷都可能讓他們血流不止。這種“玻璃人”其實是一種罕見遺傳病的受害者，今天就讓我們一起來了解下“血友病”。
什么是血友病
血友病(hemophilia)是較為常見的遺傳性凝血因子缺陷導致的出血性疾病,主要分為A(hemophilia A,HA)、B(hemophilia B,HB)兩型，分別是由凝血因子Ⅷ（F8）和Ⅸ（F9）基因缺陷導致激活凝血酶原酶的功能發(fā)生障礙所引起。
血友病的臨床表現及分型
因凝血功能障礙，出血會成為最明顯的表現，輕微的摔倒、磕碰都可能會給血友病患者帶來嚴重的出血和劇烈疼痛，比如皮膚黏膜出血、顱內出血、關節(jié)出血等。血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關節(jié)腫痛是其常見表現之一。兒童特別是男性兒童反復出現不明原因的關節(jié)腫痛及活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，需要家長特別注意，及時就醫(yī)。
根據患者凝血因子活性水平可將血友病分為輕型、中間型和重型，如下表：
血友病的檢測
血友病的檢測包括實驗室檢測和基因檢測，其中實驗室檢測主要包括：篩選試驗、糾正試驗、鑒別試驗、確診試驗等；基因檢測主要通過分析血友病相關基因是否存在致病變異來進行診斷，由于能夠找到藏在“基因”里的罪魁禍首，為后續(xù)進行遺傳阻斷提供依據，因而基因檢測對血友病的意義更為顯著。
血友病的發(fā)病率及遺傳方式
血友病的發(fā)病率無明顯種族和地區(qū)差異，在男性人群中HA的發(fā)病率約為1/5000，HB的發(fā)病率約為1/25000，其中HA占血友病患者的80~85%，HB占15%~20%。
血友病為X-連鎖隱性遺傳病，攜帶致病性變異的男性為患者，女性通常為攜帶者。之所以具備這樣的特點，是因為男性只有一條X染色體，因而當位于X染色體上的血友病相關基因發(fā)生致病變異時，男性會罹患相應類型血友病；而女性由于存在兩條X染色體，其中一條X染色體上的血友病相關基因發(fā)生致病變異時不能發(fā)揮正常功能時，另一條X染色體能繼續(xù)發(fā)揮正常功能，所以不會出現血友病的臨床癥狀，也就是我們所謂的“攜帶者”。按照這種遺傳模式，當男性血友病患者與正常女性婚配時，所生男孩正常，女孩為血友病的攜帶者；而女性血友病攜帶者與正常男性婚配，則所生男孩有50%的機會為血友病患者，女孩則有50%的機會為攜帶者。
血友病的治療
血友病目前無法治愈，治療措施主要包括替代治療、藥物治療、外科治療等，患者應該在血友病中心接受綜合關懷團隊的診療與隨訪。早期治療可以減少疼痛、功能障礙以及遠期殘疾，并顯著減少因并發(fā)癥導致的住院。
如何預防
血友病患者十分脆弱，可因意外導致嚴重出血，而針對血友病患者的治療費用又十分昂貴，病患家庭負擔沉重，因此選擇科學有效的遺傳阻斷措施有著十分重要的意義。對存在生育風險的夫婦適時選擇產前診斷，避免血友病患兒的出生；此外還可選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），從“源頭”上予以阻斷。
結語
技術的進步無疑給了存在血友病生育風險的家庭更多選擇。因此在面對“血友病”生育風險的困擾時，無需過于焦慮，選擇專業(yè)的醫(yī)療機構和遺傳醫(yī)生進行咨詢、檢測和評估，才是解決問題最簡單而有效的辦法！
（通訊員：王舒華）
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