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支娜 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直并存?;颊咻p微收縮肌肉或物理刺激后肌肉不能馬上放松,反復(fù)刺激后肌肉出現(xiàn)無力,寒冷環(huán)境中肌強(qiáng)直容易加重。對于肌肉的無力,現(xiàn)在沒有什么特別好的辦法,需要逐漸的進(jìn)行康復(fù)功能鍛煉。
一、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的臨床癥狀
1、多30歲以后隱襲起病、進(jìn)展緩慢。常染色體顯性遺傳,有家族史。
2、不同患者間嚴(yán)重程度差異較大,部分患者可僅在查體時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
3、肌強(qiáng)直:表現(xiàn)為用力收縮后肌肉不能正常地松開。主要影響手和頭面部動(dòng)作、行走和進(jìn)食??蹞艏∪鈺r(shí)可見肌球形成。遇冷時(shí)癥狀加重。活動(dòng)后好轉(zhuǎn)。
4、肌無力和萎縮:以顳肌和咬肌最明顯,導(dǎo)致患者面容瘦長、顴骨隆起的“斧狀臉”。頸部消瘦而稍前屈呈現(xiàn)“鵝頸”。
5、骨骼肌外表現(xiàn):白內(nèi)障、內(nèi)分泌障礙(睪丸小月經(jīng)不規(guī)律、過早停經(jīng)、不孕。糖耐量異常或糖尿病。心肌受累(心律不齊、心悸、暈厥、ii~iii度房室傳導(dǎo)阻滯)、胃腸平滑肌受累(假性腸梗阻、便秘、肛門括約肌受累導(dǎo)致大便失禁)、智力低下、腦室擴(kuò)大、聽力障礙、多汗等。
二、強(qiáng)直性營養(yǎng)不良注意
這種疾病可以發(fā)生在任何年齡,主要的表現(xiàn)是肌肉的無力肌肉的萎縮,并且伴有肌肉的強(qiáng)者,四肢活動(dòng)不靈活。肌電圖可以出現(xiàn)特征性的連續(xù)高頻電位放電現(xiàn)象。對于這種疾病的治療沒有特別有效的方法,主要就是對癥處理,以改善肌肉的強(qiáng)直狀態(tài)。
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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的臨床癥狀是肌強(qiáng)直及肌無力等。個(gè)體之間的臨床表現(xiàn)和癥狀存在明顯的差異,差異化的癥狀表現(xiàn)對其診斷和治療帶來一些困難。診斷時(shí)通常結(jié)合患者的肌肉系統(tǒng)外癥狀以及肌電圖等。關(guān)于強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的... 詳細(xì)»
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