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苯丙酮尿癥的診斷?
專家回答:苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法。患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育落后的癥狀,化驗(yàn)血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯.... 詳細(xì)»
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- 張寧 主治醫(yī)師 河北省人民醫(yī)院
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專家回答:苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法。患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育落后的癥狀,化驗(yàn)血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯.... 詳細(xì)»