苯丙酮尿癥的診斷?
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張寧 主治醫(yī)師
河北省人民醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法?;純河兄橇Φ拖隆㈩^發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動、語言發(fā)育落后的癥狀,化驗(yàn)血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷??梢杂^察寶寶的情況,做好檢查,及時(shí)的治療,預(yù)防發(fā)病,同時(shí)也是要注意做好產(chǎn)前檢查來排除此病的情況。
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馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
首先父母大都有近親結(jié)婚史。我是益腦發(fā)育障礙為主,表現(xiàn)為。生長發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍。大多伴有癲癇的發(fā)作,嗯,而且毛發(fā)皮膚色素減少,而且多半有濕疹,而且還有你特殊的鼠尿臭味,苯丙氨酸濃度一般大于正常范圍。結(jié)合寶寶的臨床癥狀化驗(yàn)檢查,就基本可以確診。一旦確診立即進(jìn)行治療,越早治療效果越好,不會影響寶寶將來的智力發(fā)育。而且至少用藥到青春期
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苯丙酮酸尿癥是什么病
董揚(yáng)洲 主任醫(yī)師
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尿石癥中醫(yī)診斷
陳志強(qiáng) 主任醫(yī)師
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多尿的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么
黃海 主任醫(yī)師
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尿石癥的飲食護(hù)理
陳志強(qiáng) 主任醫(yī)師
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尿石癥的并發(fā)癥
陳志強(qiáng) 主任醫(yī)師
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- 馬保海 副主任醫(yī)師 兒科
苯丙酮尿癥的病因
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- 莊洪濤 主任醫(yī)師 兒科
苯丙酮尿癥假陽性多嗎
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- 董顯燕 主任醫(yī)師 兒科
苯丙酮尿癥的診斷方法是什么
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- 黃坤美 副主任醫(yī)師 兒科
苯丙酮尿癥治療
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- 姚利琴 副主任醫(yī)師 兒科
苯丙酮尿癥的癥狀
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- 馬保海 副主任醫(yī)師 兒科
小兒苯丙酮尿癥的癥狀
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