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苯丙酮尿癥的診斷?

病情描述:我寶寶才1歲,是個(gè)女嬰兒,剛出生就被診斷有苯丙酮尿癥,我打算到別的醫(yī)院再對我的寶寶進(jìn)行苯丙酮尿癥的診斷,請問有什么醫(yī)院推薦
醫(yī)生回答 (2)
  • 張寧
    張寧 主治醫(yī)師
    河北省人民醫(yī)院 三級甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法?;純河兄橇Φ拖隆㈩^發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動、語言發(fā)育落后的癥狀,化驗(yàn)血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷??梢杂^察寶寶的情況,做好檢查,及時(shí)的治療,預(yù)防發(fā)病,同時(shí)也是要注意做好產(chǎn)前檢查來排除此病的情況。

  • 馮海桃
    馮海桃 副主任醫(yī)師
    山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
    病情分析:

    首先父母大都有近親結(jié)婚史。我是益腦發(fā)育障礙為主,表現(xiàn)為。生長發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍。大多伴有癲癇的發(fā)作,嗯,而且毛發(fā)皮膚色素減少,而且多半有濕疹,而且還有你特殊的鼠尿臭味,苯丙氨酸濃度一般大于正常范圍。結(jié)合寶寶的臨床癥狀化驗(yàn)檢查,就基本可以確診。一旦確診立即進(jìn)行治療,越早治療效果越好,不會影響寶寶將來的智力發(fā)育。而且至少用藥到青春期

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河北省人民醫(yī)院 呼吸科

擅長:內(nèi)科系統(tǒng)常見病及多發(fā)病的診治,尤其是呼吸科常見病,老年病。
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