Fabry腎病是什么
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李六生 主任醫(yī)師
宜昌市第一人民醫(yī)院 腎內(nèi)科
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Fabry腎病是一種很少見的遺傳性疾病，發(fā)病機(jī)制是由于缺乏α-半乳糖苷酶A活性，導(dǎo)致糖鞘脂代謝障礙，從而引起腎臟、心血管、皮膚、角膜等多種器官的病變。
首先，腎臟主要表現(xiàn)的是會(huì)出現(xiàn)血尿、尿蛋白增多、有管型尿，尿蛋白多數(shù)為輕度，尿常規(guī)檢查有特征意義的是脂肪尿，一般在20~30歲左右起病，50歲左右發(fā)生腎功能衰竭；
其次，皮膚的改變主要是暗紅色血管擴(kuò)張，以下腹部、臂部多見；
再者，眼部的改變主要是角膜混濁、萎縮；
另外，心臟的改變主要是左心室肥厚、有心絞痛的發(fā)生。
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