特納綜合癥嵌合型表現(xiàn)
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牛海靜 副主任醫(yī)師
邯鄲市第一醫(yī)院 婦科
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特納綜合征久又稱先天性卵巢發(fā)育不良，是一種性染色體全部或者部分缺失引起的先天性疾病。由于性染色體異常導(dǎo)致卵巢發(fā)育不良，沒有卵子，雌激素分泌不足，女性第二性征不明顯，沒有青春期發(fā)育及生育功能。
臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為身材矮小，外陰幼稚、子宮偏小，眼瞼下垂、腭弓高、耳大位低、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼多伴有腎發(fā)育畸形及主動(dòng)脈弓狹窄等。智力一般正常，但常低于其同胞，壽命與正常人沒有顯著差異。
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